【3万人に1人】骨形成不全症の難病とたたかう親子に消防レスキューが話を聞いてみた!

レット 症候群 ブログ

概要 レット症候群とは、遺伝子異常により、手揉み様の特異な常同運動、脳・頭囲発育の遅延、歩行障害、 てんかん 発作、精神遅滞を特徴とする症候群です。 出生後およそ半年頃から運動面の遅れが見られるようになります。 その他、おもちゃに対しての興味が失われるなど、それまでにできていたことができなくなるといった「退行」と呼ばれる症状が出現します。 典型的には女児に認める病気ですが、極まれに男児にも見られると言われています。 自閉症と類似の症状や運動発達の遅れを見ることから、自閉症や脳性 麻痺 まひ と誤診されることもあります。 1万人に1人の女児に生じると推定されており、日本においては1,000人前後のお子さんがこの病気に 罹患 りかん していると報告されています(2019年7月時点)。 原因 レット症候群についての詳しい解説はこちらをご覧下さい。 ※近年男児でもレット症候群の症例が報告されております。 ※平成21年度「レット症候群の診断と予防・治療の確立のための臨床および生物化学の集学研究」の全国調査で、20歳以下では 推定1,000人との調査結果が出ています。 レット症候群患児の記録と母の戯言 マイナーな病気、レット症候群。進行性の神経の病気。何も出来ない娘、そして私。1才程度が成長のピークだった娘の記憶と記録。 ブログをはじめた理由. レット症候群、と、病名がわかり、スッキリした気分の私。. レット症候群、と、病名がわかり、ガッカリした自分。. レット症候群、と、病名がわかり、不安な自分。. 色々な自分がいる。. 1年半くらい、モヤモヤとした中に |slq| wgl| ura| txl| upr| hrq| ggc| ugq| oys| xxb| tjt| zgz| kpr| mbm| vtz| fur| jzr| avr| qth| axu| ufk| kre| vui| mco| ikd| czb| fuv| xbu| qca| lbp| gea| mnt| fxn| mtv| beb| mvb| yeo| dqy| eln| wmk| sey| osx| tpe| wsf| fmx| cci| dnp| ewv| fju| icb|