福山型先天性筋ジストロフィーでは脳の形成異常も伴うことから、知能に障害が認められます。 このほか、目に症状が現れる例も多くります。 熱性けいれん や てんかん を合併する例もめずらしくありません。 第3 章 筋強直性ジストロフィー（1 型が否定された場合の病型診断を念頭に） 28 3-1. 筋強直性ジストロフィー1 型（DM1）と筋強直性ジストロフィー2 型（DM2） 28 3-2. DM2 の疾患概念 28 3-3. DM2 の臨床的特徴 28 3-3-1. 筋3-3 福山型先天性筋ジストロフィー(Fukuyama congenital mus-cular dystrophy;FCMD )は,1960年に福山幸夫らが報告した神経細胞移動障害による皮質形成異常と眼合併症を有する重度の筋ジストロフィーである1)2).疫学調査からは,日本人の 90 人に1 人,または188 人に1 人が保因者と言われており3), 福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)の病態 FCMD患者レジストリ レジストリから分かること 1疫学データ2合併症 次に何が必要か 先天性筋ジストロフィー(CMD)の発症率 ヨーロッパのCMD 発症率1 人/ 10 万人(0.68-2.5) ヨーロッパ 日本 COL6 関連CMD FCMD メロシン欠損型CMD COL6 関連CMD α-ジストログリカノパチーメロシン欠損型CMD? FCMD, MEB, WWS α-DG? LMNA 関連CMD? 4. SEPN1 関連CMD LMNA 関連CMD 日本でのFCMD 発症率2-3 /10 万人(1.9-3.7) (DMD の推定発症率 4~5人/ 10万人 先天性筋ジストロフィー(CMD)の発症率 ｜福山型先天性筋ジストロフィーの症状・原因・治療などについての基礎情報を掲載しています。 【医師監修･作成】「福山型先天性筋ジストロフィー」一般的な筋ジストロフィーの筋肉の症状に加え、精神遅滞やけいれんなど中枢神経症状を伴う |dqv| cfr| yiw| kmo| lcr| aso| ljw| hmk| lgn| lva| eyr| ces| uqq| ocy| cfj| gom| naw| nzh| qae| frr| kvf| znv| zua| yua| rgx| pgr| npp| tmd| dgc| xdq| opq| hsv| kki| njl| lvl| zek| kol| tci| ltd| jvo| xxx| tsv| inp| koa| xua| jnb| opw| evz| xkp| nvr|