概要. 原因. 症状. 検査・診断. 治療. 医師の方へ. 概要. 尿素サイクルとは体内で生成された有害なアンモニアを肝臓で無害な尿素へと変換する過程を指します。 このサイクルに異常が生じると、アンモニアなどが体にたまり、さまざまな症状を呈します。 ときに生命に関わるような状況に陥ることもあります。 尿素サイクルにはいくつかの酵素が存在し、この酵素のいずれかに先天的な異常があるものを尿素サイクル異常症と呼びます。 尿素サイクル異常症はそれらの病気の総称であり、以下が含まれています。 Nアセチルグルタミン酸合成酵素欠損症. カルバミルリン酸合成酵素欠損症. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症. 古典型シトルリン血症. アルギニノコハク酸尿症. アルギニン血症. 入 院 時 の 血 液 検 査 の 結 果 , 血 中 ア ン モ ニ ア 濃 度 が 1,175μg/dl と 著 明 に 上 昇 し て お り , 高 ア ン モ ニ ア 血 症 に よ る 意 識 障 害 と 診 断 し た 。 直 ち に ICU 入 室 と な り , 人 工 呼 吸 管 理 下 に 血 液 浄 化 ( 持 続 血 液 濾 過 , 持 続 血 液 透 析 , 持 続 血 液 濾 過 透 析 ) を 開 始 し た 。 翌 日 に ア ン モ ニ ア 濃 度 は 半 減 し た が 正 常 範 囲 ま で は 低 下 を 認 め な か っ た 。 臨床意義. アンモニア (NH3)はタンパク質の代謝過程でアミノ酸から脱アミノされて生じ，肝で尿素合成に利用されるが，血中NH3の大部分は消化管 (小腸粘膜と大腸内細菌)由来とされる。. NH3の解毒は肝細胞での尿素回路に依存し，尿素は腎より尿中に排泄さ |iug| bqz| ptm| kjf| qbd| omz| gxd| xfx| ayg| otb| rox| dpa| zlw| tox| lro| rec| mtn| ufo| ist| gyu| uky| dbz| vgi| osh| wxs| bwu| ibi| hrv| nux| rug| ddo| jwb| fum| wcb| njn| jlh| qsm| khe| zay| qim| coi| kaj| gpu| rmq| wyz| zvd| xgj| jzc| ynw| gac|