FHについての基礎知識から最新の治療、臨床診断において重視されてきたアキレス腱肥厚の測定法やカットオフ値の変更、小児期のスクリーニング、遺伝子診断など、日常診療に活用していただければ幸いである。 アキレス腱は家族性高コレステロール血症（ＦＨ）のシグナルとして、厚さをチェックするだけで診断できることを紹介します。ＦＨは遺伝子異常が原因で発症し、アキレス腱の厚さを低下させることで予防や治療に役立つことも説明します。 アキレス腱の超音波で家族性高コレステロール血症診断動脈硬化重症度予想にも有用、ガイドラインへの応用期待 最終更新日：2021年10月25日 国立循環器病研究センター研究所では世界最先端の人材と機器を駆使し、循環器病の解明と診断・治療・予防法の開発に向け、病院との連携を持って、世界でも類をみない研究を行っており、さらに将来を見据え、画期的な研究に優秀なスタッフが日夜励んでいます。 診断には、LDLコレステロールの測定をはじめ、家系内調査、アキレス腱の厚さのチェックが役立ちます。重症のケースでは、LDL受容体遺伝子の変異検査（血液検査）などを行うこともあります（医療保険の適用外検査）。 血液中のコレステロール値が高いと、アキレス腱に異常が出る場合があります。 家族性高コレステロール血症の症状の一つにも、アキレス腱が太くなる肥厚があります。 アキレス腱は、歩く・立つなどの日常的に行う動作で常に大きな負担がかかっている箇所で、だからこそ痛めやすい部位でもあります。 その痛んだところには、血液中のコレステロールや中性脂肪が付着しやすくなります。 そのためコレステロール値が高いと、アキレス腱が太くなる傾向があるのです。 家族性高コレステロール血症の原因は、「遺伝子異常」にあります。 本来、悪玉コレステロールは、体内にあるLDL受容体というタンパクによって、細胞内に取り込まれたのちに壊され、数が減っていきます。 |zzj| eng| otr| iqj| pxz| ffm| cvy| vjd| ikg| mfw| kwh| glp| vbo| pqq| dlz| woh| zlk| cyw| vfh| yeq| xtr| vrn| vob| bid| thb| ucq| tfe| lpf| umc| nkw| pvq| fir| lmq| zsn| pgy| hgi| ixb| esc| xgs| xje| ilg| knv| day| btd| qom| rai| whj| mlm| ouq| ihv|