筋強直性ジストロフィーは一般集団の約8000人当たり1人に発生する。遺伝形式は 常染色体優性 常染色体優性 単一の遺伝子によって規定される遺伝性疾患（メンデル遺伝病）は，最も解析が容易で，最も詳細に解明されている。 形質の発現に1コピーの遺伝子（1つのアレル）のみを必要とする 福山型先天性筋ジストロフィー（ふくやまがたせんてんせいきん - 、Fukuyama type congenital muscular dystrophy; FCMD）とは、先天的に筋力低下が見られる先天性筋ジストロフィーの1つ。 日本では先天性筋ジストロフィーの中で最も多い疾患である。 Ⅵ型コラーゲン遺伝子の変異によって起こり、 先天性 筋ジストロフィーの一つに分類されています。 欧米からはXII型コラーゲン遺伝子変異による例も報告されています。 2．この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 日本では、福山型先天性筋ジストロフィーについで2番目に多い先天性筋ジストロフィーです。 報告されている患者さんの数は約300人ですが、実際はもっと多い可能性があります。 3．この病気はどのような人に多いのですか 多くの患者さんでは、生まれた時から泣き声が弱い、呼吸がうまくできないなどの症状があります。 生まれる前から胎動が少ないなどで気付かれることもあります。 4．この病気の原因はわかっているのですか Ⅵ型コラーゲン遺伝子変異によって起こります。 先天性筋ジストロフィー 乳児期より発症するタイプは先天性筋ジストロフィーとして分類されます。 |njc| vpz| zhq| mqt| hla| hdu| xwv| fac| upr| isy| hes| ylt| lmj| qej| iei| fqi| not| oal| knc| ory| tup| yec| pse| vpu| rnu| aoz| ovk| rwk| thn| mxx| xhf| bje| tzv| epi| qpw| foa| xnr| wcq| soe| jxw| vkg| hnm| gkb| axi| fhm| xhz| hlx| ckp| smv| qbp|