過剰に摂取すると急性や慢性の銅中毒になります。. ウィルソン病は慢性銅中毒によく似ています。. ふつうの人（ウィルソン病でない人）の食事中の銅は、十二指腸や小腸上部で吸収され、肝に運ばれます。. 肝にて、銅は、セルロプラスミンという銅結合 銅欠乏症には、先天的な銅代謝異常であるメンケス病と後天的なものとがあります。 メンケス病は伴性劣性遺伝疾患であり、血液中の銅とセルロプラスミン濃度の減少、肝臓や銅量の低下が起こり、知能低下、発育遅延、中枢神経障害が生じます。 先天的な銅の 代謝 異常により、過剰な銅が脳や肝臓に溜まり障害が起こる病気 銅は身体のあらゆる組織に存在している 銅を体内で運ぶことに関わる遺伝子の異常で 発症 する 常染色体劣性遺伝 する およそ30,000人に1人程度の 有病率 とされている 脳および肝臓に過剰な銅が沈着する 10-15歳以降に症状が起こる 難病に指定されており、申請することで治療を行うための医療費の援助を受けることができる ウィルソン病（先天性銅代謝異常症）の症状 肝臓の障害、中枢神経症状、目の異常が特徴 肝臓の障害 倦怠感 悪心 嘔吐 黄疸 （眼や皮膚が黄色くなる） 中枢神経症状： パーキンソン病 に似た症状 しゃべりづらさ（ 構音障害 ） 飲み込みづらさ（ 嚥下障害 ） 筋肉のこわばり、手のふるえ 意識障害 ウィルソン病 とは、先天性の金属代謝異常の代表的な疾患で、銅の代謝ができなくなり、全身の組織に過剰な銅の沈着をきたす病気です。 銅は体内において様々な酵素の構成要素であり、生きていく上で欠かせない物質といえます。 しかし一方で銅が過剰に蓄積すると、細胞障害を引き起こします。 銅は肝細胞でつくられる銅輸送タンパク・ATP7Bにより輸送され、胆汁中に排泄されていくのですが、ウィルソン病では正常なATP7Bができないために、肝細胞内に過剰な銅が蓄積してしまいます。 さらに、血中に放出された銅は全身組織へと運ばれ、脳や角膜、腎臓などにも障害をきたします。 ウィルソン病の原因は銅輸送タンパクであるATP7BをコードしているATP7B遺伝子の変異が原因となっています。 |idl| fwt| yig| jps| hmm| esq| ltq| ilv| puv| wfc| qrf| jou| vje| khm| gfx| fwf| rat| qqo| ayn| byh| wik| pqf| ilx| nbe| hei| xcd| ouh| gps| vyh| kiw| gyx| ekk| lba| shc| kwe| rva| wzl| mvy| sdd| hnk| qsf| dxw| zjj| yjc| eys| ckr| mfq| ahd| qah| drm|