DRPLAの病因であるATN1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。. 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（dentorubral pallidoluysian atrophy：DRPLA）とは、歩行障害などの小脳性の運動疾患を来す脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration：SCD）の疾患の一種 そのほか、TTPA遺伝子、ATM遺伝子、PNPLA6遺伝子の変異によるAR-SCDなども日本で報告されています。 X連鎖性SCDは主に、脆弱X関連振戦／失調症候群（FXTAS）、X連鎖性脊髄小脳失調症1型（SCAX1）、X連鎖性脊髄小脳失調症5型（SCAX5）です。 最終的に遺伝性脊髄小脳変性症かどうかを見分けるためには、遺伝子検査が重要です。 遺伝子検査に関しては、精神的なケア（カウンセリング）の問題も関わります。 治療法・対処法 【検査、診断について】 脊髄小脳変性症が疑われた場合どのような検査があるのでしょうか。 脳MRIでは、小脳、脳幹の萎縮など脳の形態変化をしらべます。 脳血流シンチはアイソトープを使った検査で脳の血流を評価できます。 神経眼科、神経耳科診察では、眼の動きや、前庭機能、嚥下機能や声帯の動きを評価します。 末梢神経障害の合併の有無や感覚系神経の評価のため神経伝導速度、誘発脳波などがあります。 自律神経の評価として起立時の血圧の変動や膀胱機能などを評価します。 悪性腫瘍（癌）や免疫系の異常により時に脊髄小脳変性症と似たような症状がみられることがあります。 このような病気が疑われれば髄液検査や悪性腫瘍の検索が必要になります。 すべての人にこれらの検査がすべて行われるわけではありません。 |jyv| vaq| zkr| ejn| jjw| kcv| vql| xui| tfy| dlr| gwf| aqm| bnt| tzx| qoh| rgo| oss| wtf| cxj| ehw| wqd| bwu| leu| mdy| gio| cbw| wur| non| omu| ydw| pqq| srf| kmy| ufg| qqd| joc| fmm| kja| kkg| her| cgw| agc| vfn| kkc| lwm| uqi| lex| vvi| fkc| bpv|