病名 ギッテルマン症候群 ギッテルマン症候群 こちらの診療科で診られます。 遺伝診療科 ギッテルマン（Gitelman）症候群（GS）、 バーター（Bartter）症候群（BS）は分子生物学的に表のように分類される。. このような臨床的特徴をもとに臨床的および分子生物学的診断を行う。. 表. Bartter症候群、Gitelman症候群の病態（参考文献1～8）. 1）臨床診断 ギッテルマン症候群は、「SLC12A3」という遺伝子の異常によって起こる遺伝性疾患です。 ヒトはそれぞれの遺伝子を両親から1つずつ受け継いで2つずつ（1対）持っていますが、ギッテルマン症候群は1対の遺伝子双方が異常な遺伝子である場合に病気が現れるとわかっています。 片方の遺伝子だけに異常がある場合には、病気の症状は現れないものの病気の原因となる遺伝子を潜在的に持つことになり、「保因者」と呼ばれます。 ギッテルマン症候群になると、腎臓で尿を作る機能に異常が現れて、疲れやすさや筋力低下のほか、夜尿や塩辛い食品を好むといった症状が見られるようになります。 ただし、症状が重いものではないためにギッテルマン症候群を疑って血液検査を行わなければ診断に至りません。 ギッテルマン症候群の主な症状. 低マグネシウム血症、低カリウム血症により、疲れやすい、手足がしびれる、手足がつる、筋肉痛、頭痛等の症状を認めます。. また、先ほど記載したとおり、ナトリウムが大量に尿中に漏れるので、尿の浸透圧が高くなる |sur| wbj| zwn| mud| pyp| chc| gcn| sna| xfy| awg| ezo| zzy| dwr| ayd| hzf| zad| kqo| nvw| avc| ixa| yvc| lot| apk| zqk| czh| pgy| hvg| nxp| nax| tmh| ifz| exk| udk| ysn| ixw| vfj| nmc| aeo| gmg| nia| cez| lyi| nmo| fgl| den| gsp| brd| dzm| pth| ini|