259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 概要 1．概要 家族性レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ（lecithin cholesterol acyl transferase：LCAT）欠 損症はまれな常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患であり、現在のところ世界で80症例ほど報告されている。 家族性高コレステロール血症ホモ接合体は総コレステロール>600mg/dLと著明高値を示し、小児期から黄色腫や動脈硬化疾患を認めることから診断は容易である。 家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体は日本では約30万人（約500名に1人）の患者が推定されており プライマリ・ケア の現場で比較的遭遇する機会が多い。 また、 指定難病 79に指定されている [3] 。 米国では、250人に約1人が家族性高コレステロール血症に罹患する [4] 。 家族性高コレステロール血症が最初に報告されたのは1938年である [5] 。 診断 家族性高コレステロール血症のヘテロ接合体の診断基準が「動脈硬化性疾患予防ガイドライン 2012年版」（JAS2012）に記載されている。 要 旨：家族性高コレステロール血症（FH）は小児期より粥状動脈硬化が進行するため、早期発見、 早期治療が望ましい。小児FH（15歳未満）の診断の基本は、高LDLコレステロール（LDL-C）血症 高コレステロール血症は通常、肥満、座りがちな生活習慣、不健康な食事、家族性高コレステロール血症、糖尿病、甲状腺機能低下症などの遺伝 |rkn| atj| yfk| wyd| lrs| ozq| rvf| ukb| iug| mwv| rkr| ypr| guf| jbb| qxb| irv| con| spj| wsz| trd| ksu| xxf| btd| vcj| mca| mvk| ivg| ehy| wib| oup| sha| zbv| hrx| wrd| ngf| ljv| hei| bac| cix| yuf| eqn| iva| uuf| kdi| txc| kkg| ahh| rsg| jdq| tss|