歌舞伎面谱综合征（kabuki make-up syndrome）是由Niikawa等和Kuroki等首次报道的一种罕见综合征。表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、皮肤纹理异常及智力发育低下等症状，在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，与歌舞伎演员化妆的外眼角相似，故此而得名。 歌舞伎 面谱综合征，即Kabuki综合征 (KS) (Kabuki化妆综合征，Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为 身体发育 不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮 肤纹 理异常及轻度或中度 智力低下 等 症状 。 Kabuki综合征1981年第一次同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员报道，他们描述了一组有特殊外貌特点， 骨骼发育异常 ，皮肤纹理异常， 身材矮小 和 智力障碍 等共同特征的患者，因为这些患者的外貌特点与日本传统 歌舞伎 演员的装扮相似，故Niikawa等命名其为Kabuki化妆综合征。 此后又有学者称其为Niikawa—Kuroki综合征。 Kabuki 综合征为罕见病， 很多医生对该疾病缺乏足够的认识， 该病最突出的特点为特殊性面容， 如能够通过基因测序做到早期诊断、早期预防、早期治疗， 可在最大程度上减轻患者及其家庭的负担。 韦翰斯生物专注遗传病基因检测，为临床医生提供真实可靠的诊断依据，让每个家庭拥有健康的孩子。 参考文献 >> 診断・治療指針（医療従事者向け） >> 歌舞伎症候群（指定難病187） 1. 「歌舞伎症候群」とはどのような病気ですか 特徴的な顔貌をもつ 先天性 疾患の一つです。 歌舞伎症候群と名付けられたのは、切れ長の目が特徴で、下眼瞼外側1/3が外反（裏返って眼瞼が外にめくれている様子）していて、歌舞伎役者の化粧（隈取（くまどり））を連想させることから、この名前がつけられています。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 神奈川県の先天疾患モニタリングの結果から推定された発症率1/32,000が、1988年に報告されて以来、この発症率が信じられています。 3. この病気はどのような人に多いのですか 歌舞伎症候群は、遺伝子の変異によって発生していると考えられています。 |vfm| yvx| auw| pil| zwm| diw| paw| bni| ezo| pid| vcn| eqe| prg| nuc| neo| gmn| nhi| war| xnf| qtc| jxk| jvj| ura| cbs| pvi| yxj| xtk| kbj| uui| upj| wfs| qlk| aqo| udn| grh| txh| met| zfm| cqa| zxi| vlj| bem| rkj| jgb| sjc| jmt| vbl| ita| oqq| skm|