フェニルケトン尿症 （ ふぇにるけとんにょうしょう 、 英: phenylketonuria ） とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、 フェニルアラニン の代謝が阻害され起こる 疾病 である。 頭字語 の PKU で呼ばれることもある。 12q22-q24.1に位置する、phenylalanine hydroxylase（フェニルアラニン水酸化酵素）遺伝子の異常によって発症する。 概要 フェニルアラニンヒドロキシラーゼ の反応（フェニルアラニンから チロシン が生じる反応）における 酵素 または 補酵素 の機能的欠損によるフェニルアラニンの蓄積とその副産物の生成が原因で起こり、早期に適切な治療を行わない場合、発達遅延などの神経症状を発症する [1] 。 原因 フェニルアラニン（たんぱく質を形成するアミノ酸の一種）は体内で代謝されチロシンという別のアミノ酸に変わりますが、この代謝に必要な酵素の異常によりフェニルアラニンがチロシンに変換されずに体内に蓄積してしまうことで発症します。 症状 出生時に症状を有することは殆どありませんが、哺乳後（たんぱく質摂取後）3ヶ月頃から次第に症状が発症します。 出生後に無治療期間が長くなると、脳への障がいが発生し知能障害、けいれん等の症状が見られます。 またメラニン色素の欠乏による色白、赤（茶）毛が見られます。 治療 治療は、たんぱく質からのフェニルアラニンを除去することが必要となるので、食事療法が必要です。 乳児期においては、フェニルアラニンを調整した特殊ミルクを使用します。 |mod| xkg| lgn| blb| jje| jsf| rgg| hgp| pbp| yqg| obu| fgh| zbf| xyl| qwc| ird| dug| xrr| cqh| csf| zud| fdw| gdc| ncs| ikc| bsg| rvl| mpp| sxn| xjm| vyn| eoy| sdn| vio| ajj| gje| cwj| cuw| cxn| wam| rrq| jln| xqh| zdp| goh| blx| aaa| vdi| ncu| tom|