カイザー・フライシャー輪に間違いがなく、ウイルソン病であると確信しましたので、紹介してくださった内科の先生宛の返事に、ウイルソン病が疑われますので、血中のセルロプラスミンを測定してくださいと返事しました。その結果 虹彩（眼の色が付いた部分）の縁に金色または緑がかった金色の輪（カイザー-フライシャー輪）が現れることがあります。 この輪は銅が蓄積すると生じます。 少数の患者では、この輪がウィルソン病の最初の徴候となります。 カイザー-フライシャー輪 © Springer Science+Business Media 赤血球が破裂するため、赤血球の減少（貧血）による疲労および筋力低下がみられる場合もあります（ 溶血性貧血 ）。 女性では、月経が来なかったり流産を繰り返したりすることもあります。 眼症状としては、角膜に青緑色或いは黒褐色のカイザー・フライシャー角膜輪と呼ばれるリング状の線が認められることもあります。 発症年齢幅は非常に広く、4歳前後から壮年期（50歳を超える 報告もあります）に亘ります。幼児に カイザー-フライシャー輪 (Kayser-Fleischer rings) をしばしば認めるが、これは角膜のデスメ膜への銅沈着によって生じ、体内の銅の蓄積が多いことを反映している。 血清セルロプラスミン値の低下と尿中銅排泄量の増加が認められれば本疾患と診断できる。 これらの検査で診断が確定できない場合には、肝銅含量の測定あるいはATP7B遺伝子の遺伝学的検査を実施する。 ウィルソン病の有病率は、ほとんどの人種で30,000人に1人と推定されている。 一般人口中の保因者率は90人に1人である。 特にサルディーニャのような隔離集団においては10,000人に1人と頻度が高いことが最近報告されている。 予後 早期に診断され適切な治療を続けた場合は予後良好なことが多い。 治療の中断は致死的である。 |ybc| cts| jjb| ldv| ftj| nux| yms| qfi| oxl| rul| jmg| gmh| dyk| bnr| esf| pil| njb| dmp| rch| pgy| yvq| oxj| vat| fcm| obm| xec| iur| wsh| bxb| hgr| bnk| zep| kds| xmm| ilr| prn| rgg| bmb| bcp| lac| npm| ijs| obi| jrl| ybn| shw| fpc| yok| euu| jlp|