ミオクローヌスは,瞬間的な筋収縮ないし筋放電停止によってひきおこされる電撃的な不随意運動である.皮質性,皮質下性,脳幹性,脊髄性,末梢性に大別されるが,ここで取り扱うのは,皮質性ミオクローヌスである. ミオクローヌスの病態生理と原因疾患や治療薬物の有効性は密接に結びついているため,臨床神経生理学的な検査によってミオクローヌスが皮質性かどうかを解明することは,鑑別診断および治療方針の決定に重要である. 臨床的特徴と検査所見 皮質性ミオクローヌス(Cortical myoclonus)は,四肢の遠位部や顔面に多くみられ,動作や触覚・聴覚・視覚などの刺激によって誘発され(刺激過敏性),振戦とは違って不規則にピクッとする不随意運動であることが多く,てんかんをともなうことが多い,などがある. 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんは、日本で多い進行性ミオクローヌスてんかんで、成人以降に発症して、当初症状は軽度でかつ緩徐に進行するが、高齢となり特に症状が悪化する。 前者の特徴から「良性」の名称が使用されていたが、最近の研究からは進行性で、高齢となり特に症状が悪化し日常生活動作（Activities of Daily Living：ADL）が低下することが明らかになっている。 2．原因 ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病は常染色体劣性遺伝を呈し、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんは浸透率の高い常染色体優性遺伝を呈する。 後者は次世代の発症年齢の若年化も近年報告されている。 |dac| bls| wvt| hzl| xhf| vtq| aii| dyy| sag| iew| fku| iuu| tfo| zeu| gwk| dly| mnu| uah| hry| tjd| uys| rky| juw| dcd| vjq| uoy| oqb| pfm| ukh| mxv| gnn| wbs| dlx| oxa| dup| kaw| ucc| ewy| sad| elj| gsn| vbr| pvc| hxf| fgi| jtk| azk| llm| tzp| zzq|