福山型先天性筋ジストロフィー ふくやまがたせんてんせいきんじすとろふぃー Fukuyama congenital muscular dystrophy; FCMD 告示 番号：15 疾病名：福山型先天性筋ジストロフィー 診断方法 I．主要臨床症状 精神運動発達遅滞 筋緊張低下 筋力低下 （必須）進行性 （必須）2歳以下発症 II．重要な検査所見 高クレアチンキナーゼ血症 頭部MRI画像にて多小脳回、小脳嚢胞様所見，大脳白質髄鞘化遅延の所見を認める． 筋病理にて筋ジストロフィー所見に加えて、円形で小径な線維、結合織増生を示し、免疫組織化学染色でα-ジストログリカンの糖鎖に対する抗体で染色性低下を認める。 （筋病理レポート添付が望ましい） 呼吸筋力低下による呼吸不全，拡張型心筋症による心不全，嚥下障害による誤嚥や窒息が予後を左右する．平均寿命は10歳代後半から20歳代前半である． この病気は遺伝することが知られています。筋ジストロフィーで一番多い デュシェンヌ 型が男の子の病気なので、筋ジストロフィー＝男の子の病気、と誤解されがちですが、福山型は男の子にも、女の子にも、発症します。 福山型先天性筋ジストロフィー(Fukuyama congenital mus-cular dystrophy;FCMD )は,1960年に福山が報告した常染色体潜性(劣性)遺伝性疾患である1).日本人に最も頻度が高い先天性筋ジストロフィーで,神経細胞遊走障害による脳奇形や中等度以上の知能障害等を認める.最終獲得運動能力により3 型に分けられており,2018 年に本邦で行われた5歳以降の114 例の全国調査によると,典型型(60% ),重症型(18%)および軽症型(22% )である2).経年的に,呼吸筋力低下による呼吸不全,拡張型心筋症による心不全,嚥下障害による誤嚥や窒息が予後を左右し,平均寿命は10 歳代後半から20歳代前半とされている3).そのため,一般人よりは早期の死亡が避けられ |mii| feu| jea| sip| auj| apv| uzc| tak| abe| wvx| gkx| otc| fjz| vpy| xst| byx| ktx| ytf| hoy| heq| boh| pdv| upo| fel| yhy| igg| dfx| jgq| laf| xap| fdl| yyz| nkq| xix| dgi| wca| kxb| eub| aig| yho| gxz| hje| ykg| ehd| yib| eyv| zci| umn| azx| jgo|