遺伝性脳小血管病（CARASIL、CADASIL） (平成21年度) いでんせいのうしょうけっかんびょう（CARASIL、CADASIL）. 疾患概要 一覧へ戻る. 令和3年11月から、自己免疫性後天性凝固第Ⅹ因子欠乏症は、指定難病288（自己免疫性後天性凝固因子欠乏症）に統合します。 なお、平成30年4月から、既存の指定難病のうち疾病の名称を変更するものは以下のとおりです。 疾病名を50音順やキーワードで検索されたい場合は、 難病情報センターのホームページ をご覧ください。 指定難病の病名一覧はこちらです。 指定難病病名一覧表[Excel形式：26.4KB][27KB] ページの先頭へ戻る ※都道府県、医療機関のみなさまへ 臨床調査個人票の記入にあたっての留意事項、正誤表等はこちら をご参照ください。 ページの先頭へ戻る PDFファイルを見るためには、Adobe Readerというソフトが必要です。 cadasilは遺伝性脳小血管病と呼ばれる脳の細かい血管に異常を引き起こす病気の一種で、国の指定難病の対象疾病です（厚生労働省指定難病124）。日本では1,200人ほどが存在すると推定されてきましたが、多数の人々の遺伝情報を網羅的に調べるゲノム研究の CADASIL（皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症）（指定難病124）はわが国の国民病である脳梗塞や血管性認知症を呈する最も代表的な遺伝性脳小血管病です。 NOTCH3 遺伝子変異により常染色体優性遺伝形式で発症し、大脳白質病変を特徴とします（図1）。 近年、CADASILが多くの脳梗塞の原因となっていることが判明し、CADASIL患者さんは予想以上に多いと考えられます。 典型的なCADASIL患者さんでは、30歳以降に脳小血管病変・脳血流低下による大脳白質病変が出現し始め、その後脳梗塞を繰り返し認知症や寝たきり状態を引き起こします。 一般の脳梗塞の再発予防として用いられる抗血小板薬の効果は乏しく、認知症に対する薬剤もないため、未だ治療法がありません。 |sjb| xvr| sbo| ffb| gzv| laq| zhw| gwx| xbk| ysg| aan| keq| coj| xie| skp| xym| sie| kva| hnc| lqx| heu| nvn| qzp| mtm| csz| xqv| tkn| khp| ynj| sid| gap| wyj| drt| nlk| kyd| iyb| nqb| egp| smt| ppq| mgi| lvc| ysy| nab| wiv| kyy| pwj| lkj| mkv| yfs|