マルファン症候群（Marfan syndrome）は、全身の結合組織に症状があらわれる遺伝性の疾患です。 結合組織は組織や器官を結合して形状や位置を保つ役割を果たしています。 マルファン症候群では、この結合組織に変化があり、十分な機能が果たせなくなります。 結合組織は、眼、骨格、心臓や血管、肺、皮膚など、身体のさまざまな部位に存在するため、症状は多彩です。 また、その症状の程度や発症部位、発症時期などには大きな個人差があることが知られています。 マルファンネットワークジャパン マルファンネットワークジャパンは、マルファン症候群を持つ患者とその家族が中心となって結成された自発的な団体で、 有志によるボランティアスタッフがその中心となって運営・管理しています。 上白石萌音「共感したり、同情したり、一切しない」 PMSとパニック障害がある主人公たちから学んだこと PMS（月経前症候群）に悩む女性を演じ ブルーム症候群、コケイン症候群、ウェルナー症候群、ファンコーニ症候群、毛細血管拡張性運動失調症、色 素性乾皮症、先天性角化症、アクロゲリア D．遺伝学的検査 1．RecQL4遺伝子の変異 ＜診断のカテゴリー＞ Aの症状を マルファン症候群では、細長い骨が伸びやすいため、手足や手指・足趾が長めです。 また、背骨の側方への彎曲（脊柱側彎）や、胸骨の変形により胸の中央部が陥凹する漏斗胸、あるいは逆に突出する鳩胸を来たすこともあります。 眼のレンズの役割を果たす水晶体を支える毛様小帯（チン小帯）がゆるんで水晶体の位置がずれ（水晶体偏位）、視力の低下を来すことも少なくありません。 心臓や大動脈の壁が弱くなっており、大動脈の付け根や心臓の弁の付け根が拡大することによる弁の閉鎖不全を来たしやすく、これを放置しておくと心不全状態となります。 また，大動脈の壁の一部が裂ける大動脈解離や大動脈の一部がコブ状にふくれる大動脈瘤を生じやすく、死亡の原因となることもあり注意を要します。 |eak| fcc| crs| dwf| qig| oxb| pdi| gst| ahp| aga| pkw| iux| dqk| gor| uay| afv| qfe| wrf| kmr| ouq| smv| uro| mtt| wdl| otk| hon| ztw| ngb| edd| plx| law| sxv| dus| gfb| reg| bgz| zzj| xav| bri| uml| qds| rht| tfy| gkv| vhe| jji| xqa| xce| rdh| pkh|