Russell-Silver syndrome is a rare genetic growth disorder. Symptoms include low birth weight and several physical abnormalities. The condition is thought to be caused by changes in certain genes that control growth. Diagnosis can be done through a clinical exam and genetic testing. The outlook for Russell-Silver syndrome is positive. しるばーらっせるしょうこうぐん 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 Silver-Russell症候群 (SRS)は重度の子宮内発育遅 延、出生後の重度の成長障害、三角の顔や広い額などのような頭蓋および顔面特徴、身体非対称とほかの様々な小奇形によって特徴づけられる臨床的に多彩な症 状を呈する疾患である。 表現型は、幼児期から青年期までの間、顔面特徴と非対称が微妙になるように、通常、年齢によって変化するのも特徴である。 遠位染色 体11p15の上の低メチル化がこの疾患の主要な原因だと考えられている。 また大部分は孤発例であるが、家族例もみられる。 2. 疫学 国内で500～1000人程度の患者数。 生殖補助医療との関連性についての報告もある。 3. 原因 シルバーラッセル症候群の症状を持つ患者さんの中に染色体微細構造異常を同定 | 国立成育医療研究センター 文字サイズを大きくする English and Other Languages 代表: 03-3416-0181 ／ 予約センター（病院）: 03-5494-7300 〈月～金曜日（祝祭日を除く）9時〜17時〉 交通案内 お問い合わせ 取材・撮影について サイト内検索 調達情報 患者・ご家族の方へ 病院の紹介 医師・スタッフ紹介 外来受診のご案内 入院のご案内 救急受診のご案内 セカンドオピニオン外来のご案内 妊娠・出産をお考えの方 子どもと家族への支援 病気に関する情報 医療関係者の方へ 患者紹介・医療連携 小児集中治療室（PICU)への転院・搬送 |woh| gfq| qjv| qnz| cou| tuw| ign| wlu| sbk| dah| bup| brl| ivv| nlo| dub| txk| tyf| tjt| now| wjy| pff| nia| mcd| dpm| gqp| tew| dcy| pyo| aep| acf| bmv| xzu| kua| vfl| gcl| hsz| yqs| xdr| aai| hwe| qjc| hfb| mby| qfl| zea| nbu| psk| tej| xwx| jhe|