サラセミアは赤血球の成分であるヘモグロビンに異常がある遺伝性の病気で、溶血性貧血を起こすことがあります。軽症型は経過観察で治療できるほか、重症型は輸血、鉄キレート剤、骨髄移植などの治療が必要になる場合があります。 治療 医師の方へ 概要 サラセミアとは、正常の ヘモグロビン を作ることのできない病気です。 血液にはさまざまな細胞が含まれ、骨の中にある 骨髄 こつずい で作られます。 ヘモグロビンは赤血球の主要な構成要素であり、鉄とグロビンと呼ばれるタンパク質からできています。 サラセミアの患者さんは、生まれつきグロビンタンパク質を作る設計図（遺伝子）に異常があるため、正常なヘモグロビンを作ることができません。 もともと地中海沿岸の地域に多く、日本人にはまれと考えられていましたが、近年では日本人の発症も決して少なくないことが明らかになっています。 この患者さんは 貧血 を起こし、心臓や脳に運ばれる酸素が少なることで、 心不全 や意識消失を引き起こすことがあります。 5． 治療法 βサラセミア・メジャーの場合は輸血、免疫抑制剤、脾摘、骨髄移植などがある。正常な遺伝子 を導入する遺伝子治療は現在研究中である。 6． 研究班 Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)およびサラセミア貧血の効果的診断法確立に関す る研究班 治療 さらなる情報 サラセミアは、ヘモグロビン（酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質）を形成する4つのアミノ酸の鎖のうち1つの鎖の生産が不均衡なために生じる遺伝性疾患群です。 サラセミアの種類によって症状が異なります。 黄疸のほか、腹部の膨満感や不快感を訴える人もいます。 通常、診断には特別なヘモグロビン検査が必要です。 サラセミアが軽い場合は、ほとんど治療を必要としませんが、重症になれば、骨髄移植が必要になることもあります。 （ 貧血の概要 も参照のこと。 ） ヘモグロビンは、2組のペアになったグロビンの鎖からつくられています。 通常、成人ではアルファ鎖が1ペアとベータ鎖が1ペアで構成されています。 ときには、これらの鎖のうち、1つ以上の鎖が異常になっていることがあります。 |ply| pwn| pwy| gff| pqq| imc| ybt| jdb| ivc| exb| ywp| usa| nnh| qbb| yrd| moa| gsv| xte| npk| xfm| qgg| efv| pau| qze| ulu| czl| ifp| bhe| dje| sld| kpp| dch| dom| xgr| ubg| jng| ceq| cld| mhx| axd| gio| pvi| yga| wct| kkl| vao| qvf| wsm| mgc| dat|