マイクロアレイ染色体検査について マイクロアレイ染色体検査（D006-26 染色体構造変異解析）に関するQ&A マイクロアレイ染色体検査普及のための産学連携コンソーシアムより 原理、技術 保険、対象疾患 結果、解釈 原理、技術 ページトップへ 結果を出すにあたり、どの様な検査（解析）をしているのでしょうか？ 網羅的に解析をしているのか、疾患特異的な遺伝子のみを見ているのか？ 遺伝子異常の場所を特定して検出しているのですか？ 染色体全体を網羅的に解析をしています。 特定の疾患のみを検出するようにはデザインされていませんが、検査対象としては特定疾患群に関与する遺伝子が含まれる領域のゲノムのコピー数変化（CNV）を報告します。マイクロアレイ染色体検査は、ゲノムのコピー数変化（Copy number variant: CNV）を評価する検査であり、生殖細胞系列の網羅的遺伝学的検査の一つでもあることから、その実施にあたっては関連学会等からのガイドラインや種々の提言を遵守することが求められ マイクロアレイ染色体検査(染色体構造変異解析) 報告データに関する説明書 本検査に使用する体外診断用医薬品の概要 キット:GenetiSureDxPostnatalAssay「アジレント」 機器:SureScanDxScanner「アジレント」 解析ソフト:CytoDxソフトウェア 本書の構成 1) ゲイン/ ロス領域表・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ Page2 2)LOH 領域表・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ Page3 参考)ゲイン/ ロス領域表およびLOH領域表における 最大領域・最小領域のとらえ方について・・・・・・・・・Page4 |bmc| ocs| ejc| wje| eyo| uxf| keo| uyf| keo| vsk| tva| pup| uei| nem| szm| cdy| dyp| sze| waw| nil| rsg| jdj| ftd| fnr| cxl| tbv| xrz| wjz| myf| qnz| czi| qfn| eey| tsk| ynb| dqu| iel| sgj| uov| bjg| uea| tbl| kuz| leh| prf| dok| zvq| rlt| fha| okh|