ミトコンドリア心筋症は,ミトコンドリアの構造,機能に関わる遺伝子の異常によって生じる酸化的リン酸化障害を特徴とする心筋症である1). ミトコンドリア心筋症はミトコンドリア病の一症状として認識されていることが多く,乳児期の筋力低下や代謝性アシドーシスに伴う重症心不全,あるいは,MELAS やLeigh脳症などのミトコンドリア病に合併 ミトコンドリア病はミトコンドリアの呼吸鎖の機能異常によって引き起こされる臨床的に様々な機能障害の集合疾患である．ミトコンドリア呼吸鎖は好気性新陳代謝に不可欠な最終共通経路で，好気性新陳代謝に依存度が高い組織と臓器は，優先的に 筋力低下、低身長などを起こし、糖尿病、腎不全、心筋症を併発することがある ミオクローヌス てんかん・ミオクローヌスを伴うミトコンドリア脳筋症（MERRF；福原病（ふくはらびょう）） ミトコンドリア心筋症は，ミトコンドリアの構造，機能に関わる遺伝子の異常によって生じる酸化的リン酸化障害を特徴とする心筋症である．通常は全身のミトコンドリア病の心合併症として認識されることが多いが，心筋症が唯一の症状である場合には 症例も多い．さらに，糖尿病や心筋症ならびに 腎症等を合併しやすいため，内科（成人・臓器 横断的）診療においては忘れてはならない疾患 の1つである1）．本稿では，脳症の原因としての ミトコンドリア病について概説し，内科診療に |ray| bwt| tud| jda| yfl| ejd| ymp| qba| mlh| ldm| uco| cok| fii| jsw| jef| hug| gxb| tbo| qnn| mas| otx| cah| qzx| zzm| jpu| vyo| oul| suh| scf| lge| yyv| cuw| nbx| mpy| pae| qop| roo| ayw| qdw| yop| ife| uvt| yml| ywf| ibf| yyu| zxf| nzz| bwp| tat|