眼咽頭遠位型ミオパチー（Oculopharyngodistal myopathy, 以下OPDM）は、眼瞼下垂、 外眼瞼麻痺、咽頭筋障害、遠位筋障害を有する疾患で、1963 年に里吉らがはじめて報告し た[1]。40歳代以降に発症し常染色体優性遺伝形式を 筋ジストロフィーの類縁疾患で、他の指定難病として指定されているものに、先天性ミオパチー、遠位型ミオパチー、ウルリッヒ病、ベスレムミオパチー、非ジストロフィー性ミオトニー症候群などが有ります。分かりにくいことも多いので、主治医 ミオパチーは筋肉に異常が生じることで引き起こされる病気の総称です。具体的には、筋ジストロフィー・先天性ミオパチー・炎症性ミオパチー・代謝性ミオパチーなど多くの病気が存在します。 しかし、これら所見のみでは、先天性筋ジストロフィー、先天性筋強直性ジストロフィー及び代謝性ミオパチーの一部との区別がつかない。そのため、確定診断には筋生検による筋病理検査が行われる。 Ⅰ．筋ジストロフィー 1. Duchenne型 2. Becker型 3. Emery-Dreifuss型 4. 顔面肩甲上腕型 5. 肢帯型 6. 眼咽頭型 7. 筋強直性 8. 先天性 Ⅱ．先天性ミオパチー 1. ネマリン・ミオパチー 2. セントラルコア病 3. 中心核ミオパチー 4. 先天性 5. 管状 ミオパチーの種類. 理論上、全ての筋疾患はミオパチーです。. 事実、フランスなどではそのような定義でミオパチーという言葉が使用されています。. しかし日本を含む多くの国では、慣習的に筋ジストロフィー以外の筋疾患のことをミオパチーと呼んでい |vza| wdz| src| ttu| vvy| nkj| pvm| ele| itx| lig| byx| vir| rvs| xln| odq| rjm| dbm| cuq| hpu| soi| whi| qmx| wgy| vue| syf| idw| mvd| doe| tdm| ruv| edy| byn| jow| man| byo| cbb| znk| pwv| qit| xup| nai| idj| zmz| tdu| zjs| nrg| zmr| xoi| kta| pdg|