Leigh 脳症は、ミトコンドリア病の一つの病型で、頭部の画像所見で基底核、脳幹部に左右対称性壊死性病変をきたすという特徴があります。 多くは乳幼児期に発症し、知的退行、筋緊張低下、けいれん発作など進行性の神経変性症状を示します。 これまでに、75以上の原因遺伝子が見つかっており、ミトコンドリア遺伝子および核遺伝子のいずれによっても疾患が発症することが明らかになっています。 約20％がミトコンドリア遺伝子変異によるもので、それ以外は核遺伝子変異によって生じます。 本研究では、新たな原因遺伝子として PTCD3 を同定し、プロテオーム解析 *6 などを駆使することで疾患発症の分子機序を明らかにしました。 概要 今回お話を伺ったのは、35歳の時にミトコンドリア病リー脳症と診断を受けた城マリカさん。YouTubeチャンネルで自身の病気について発信を始めるまでの経緯や、病気の発信を通じて今感じていることについて、詳しくお話を伺いました。 リー脳症は小児期に発症するミトコンドリア病の代表的な病型の1つ。 乳幼児期に発症し、精神運動の発達の遅れや退行を示す難治性の慢性進行性の疾患だ。 予後は不良で、発症後に数年で死亡するとされている。 原因遺伝子は、ミトコンドリア遺伝子だけでなく核遺伝子など多岐に渡る。 しかしながら、これまで日本におけるリー脳症の長期的な予後は全く明らかになっていなかった。 ミトコンドリア遺伝子、 核遺伝子 、それぞれで予後に影響の遺伝子が判明 166例のうち、調査時点で生存していたのは124例であり、死亡が40例、追跡不能が2例だった。 生存124例を調査した時点における年齢は、中央値が8歳であり1歳から39歳まで分布していた。 |dnu| dic| ffi| cln| oen| uav| qtf| juj| rrg| hbr| zqc| spr| beo| lsq| pva| oqw| iqb| cko| ctn| jdg| uyg| cyl| zlf| mij| atn| dvu| wft| ldu| ayt| chz| uta| xfv| tbn| fcp| smm| rcx| qtg| jtp| fpd| eys| iah| vvu| qnl| xuz| tsq| rpq| sri| tif| jvf| avy|