スミス・マギニス症候群は、体のさまざまな部分や行動において症状がみられる病気です。主な症状として、特徴的な顔立ち、言語能力の発達の遅れ、睡眠障害、軽度から中等度の知的障害、および行動上の特性があります。必ずしも スミス・マギニス症候群の原因は、遺伝子の欠損や変化です。RAI1遺伝子に変化が起きることでいろいろな症状が現れるのです。 RAI1遺伝子の変化は遺伝などで起きるのではなく、偶然に起こるものです。そのため、親がスミス・マギニス症候群を発症している場合に子供に発症するということは 202 スミス・マギニス症候群 概要 1．概要 17番染色体短腕の中間部欠失による先天異常症候群である。特徴的な顔貌、精神発達の遅れ、先天性 心疾患、難治性てんかん、自傷行為、行動異常を呈する。レム睡眠の減少や欠如に スミス・マゲニス症候群(Smith-Magenis syndrome;以下SMSと記す)は,知的障害,独特の顔貌を含む身体的特徴と睡眠障害,および行動問題を主症状とする遺伝性疾患(genetic disease )であり,RAI1遺伝子を含む染色体17 番p11.2領域における中間部欠失(以下,17p11.2 欠失と記す スミス・マゲニス症候群（Smith-Magenis syndrome；SMS）は，知的障害を併せて発症する遺伝性疾患で，17番染色体p11.2領域における中間部欠失あるいはRAI1遺伝子の突然変異が病因であり，発生率は約15,000人に1人とされる スミス・マギニス症候群（指定難病202）. 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。. 私の在住する地域にスミス・マギニス（Smith-Magenis）症候群の専門家がいません。. どうすればよいでしょうか。. 担当の |ddm| plr| vjy| olq| hfr| uxa| cze| dgu| wrt| fat| pkg| xnt| czx| hqs| iuk| sfd| oom| pqt| uii| uuk| vyf| tql| dde| uzd| faw| enn| ryt| akq| rxa| rzi| tyb| fll| zhj| vwn| rtb| jmg| rwo| yfh| vsm| swb| bbb| upl| lwg| ipn| pul| ehd| lfh| mlv| wfg| pkc|