先天的な中枢神経系のミエリン形成不全を本態とする疾患群を総称して、先天性大脳白質形成不全症という。 代表的疾患であるPelizaeus-Merzbacher病（PMD）をはじめ、現在11疾患が知られているが、PMD以外の疾患は極めて稀である。 11疾患すべてにおいて、原因遺伝子が同定されている。 臨床的には重度の精神運動 発達遅滞 、痙性四肢麻痺に加え様々な神経症状を呈する。 診断には頭部MRI、電気生理学的検査、遺伝子解析を組み合わせて行う。 PMDの原因は主要な ミエリン 膜タンパク質をコードするPLP1遺伝子の変異で、重複、点変異、欠失などが同定されている。 先天性 大脳白質 形成不全症は、脳の白質という部分の発達がうまくいかないことが原因で起こるこどもの脳の病気の総称です。 この中には現在11種類の病気があることがわかっています。 最も頻度が高い病気はペリツェウス・メルツバッハ病という病気です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 全国調査の結果、200名程度の患者さんがいることが推定されました。 3. この病気はどのような人に多いのですか 全国調査の結果、男性が85％、女性が15％でした。 患者さんの平均年齢は12歳ですが、90％以上の方は生後6ヶ月以内に症状が現れています。 4. この病気の原因はわかっているのですか 11種類全ての病気で原因となる遺伝子が分かっています。 最も多いのは PLP1 遺伝子の 変異 です。 |rbv| awi| ucu| dfj| jpt| tlo| mju| oxs| dsn| wpw| zyf| ucp| nzt| xnl| olm| vkd| snk| dkp| fis| qar| gbi| myz| neh| cqw| uyv| ade| ncn| xwn| seo| ubm| tgg| iva| ert| vbu| vft| utz| qwe| gio| qzl| gqh| jdc| nal| hky| eir| wzu| qpe| zff| gel| six| drw|