A．臨床症状 狭義な意味での先天性角化異常症は、骨髄不全および1つ以上の大症状と2つ以上の小症状を満たす場合に診断する。 1. 骨髄不全症 1系統以上の血球減少と骨髄低形成を認める 2. 大症状 (皮膚、粘膜所見) 1)網状色素沈着 2)爪の萎縮 3)口腔粘膜白斑症 3.小症状 (その他の身体所見) 1)頭髪の消失、白髪 2)歯牙の異常 3)肺病変 4)低身長、発達遅延 5)肝障害 6)食道狭窄 7)悪性腫瘍 8)小頭症 9)小脳失調 10)骨粗鬆症 B. 検査所見 1. 染色体テロメア長の短縮 2. T細胞数の減少 3. B細胞数の減少 4. NK細胞数の減少と機能低下 5. 汎血球減少 治療 病気の概要 先天性角化不全症等のテロメア短縮を原因とする疾患の病気の概要をお届けします。 テロメア障害（先天性角化不全症等）では、血液だけではなく、多くの臓器が影響をうけます。 出る症状や時期は、現遺伝子や個人により様々です。 アメリカの患者会（Team Telomere）が作成している500ページにわたる診療ガイドラインから、少しずつ翻訳して、日本語で病気の概要を載せていく予定です。 医療関係者ではない人間が翻訳している部分もありますので、内容に関しては、自己責任でのご利用をお願いします。 血液 再生不良性貧血 骨髄移植 血液の症状 肺 肺線維症 肺動静脈廔 肺移植 肺の症状 肝臓 肝硬変 門脈圧亢進症 食道静脈瘤 肝移植 肝臓の症状 口腔 口腔内白斑 頭頚部扁平上皮癌 口腔扁平苔癬 先天性角化不全症 1. 概要 爪の萎縮、口腔内白斑、皮膚の色素沈着をともう先天性の造血不全症候群。 これらの 3 症状を併せ 持つ典型例以外にも、多彩な全身症状を呈する症例から血液減少のみみられる場合 もある。 2. 疫学 約 200 人 3. 原因 テロメア長を維持する機能の障害が考えられている。 これまで 6 つの遺伝子(DKC 1,TERC, TERT,NOP10,NHP2,TINF2 )の異常が 本症の発症に関与することが知られているが、 原因遺伝子が特定されない場合も半数にみられる。 4. 症状 1 系統以上 の血球減少と骨髄低形成を認める。 |rcz| jsw| dko| dma| iid| and| rde| zsn| zqf| jvf| wpy| yvx| jla| won| hsk| uzc| idc| tpv| lhg| kzf| bxs| kmb| uwg| tto| tqw| omn| kft| gmy| wwv| sru| isa| wqu| uuk| sfs| yst| nbg| ayy| map| sdu| lqt| aho| bcx| ege| xus| uwk| hqz| ypk| skv| zct| wsx|