1.ミトコンドリア病とはどういう病気ですか？ ミトコンドリア は全身の細胞の中にあってエネルギーを産生するはたらきを持っています。 そのミトコンドリアのはたらきが低下すると、細胞の活動が低下します。 疾患概要 ミトコンドリアは全身の細胞の中にあり、主要なエネルギー (アデノシン三リン酸：ATP)を産生するための重要な小器官です (図1)。 ミトコンドリア病は細胞の核と呼ばれるところに存在する核DNAの遺伝子の変異により発症する場合と、ミトコンドリアの中に存在するミトコンドリアDNA (mtDNA)の変異により発症する場合があります。 これらの遺伝子異常が生じることでミトコンドリアの機能が低下すると、エネルギー需要の大きい臓器に機能障害が起こり、多彩な症状を呈します。 症状 発症時期や症状は多様です。 ミトコンドリア病は、主にミトコンドリアのはたらきに関わる酵素などのタンパク質の設計図となる遺伝子が変異して起こる（一部、薬の副作用で起こる場合もある）わけですが、原因になり得る遺伝子は1,000以上あると推定されています。2023 ミトコンドリア病の診断において、筋生検は重要な検査の一つです。 ミトコンドリア病であるかどうかの判断の情報が得られることに加えて、どの代謝経路の 酵素 活性が低下しているのか、脂肪代謝への影響はあるのかなど、治療薬選択の情報にもなり 概要 ミトコンドリア病はミトコンドリア機能が障害され、 臨床症状が出現する病態を総称している。 ミトコンドリアはエネルギー 産生に加えて、 活性酸素産生、 アポトー シス、 カルシウムイオンの貯蔵、感染防御などにも関わっているため、 ミトコンドリア病ではこれらの生物学的機能が変化している可能性がある。 しかし、現在のところミトコンドリア病における機能異常の主体はエネルギー 産生低下と考えられており、 そのエネルギー代謝障害による病態が基本である。 2.原因 ミトコンドリア病の病因は、 核DNA 上の遺伝子の変異の場合とミトコンドリアDNA(mtDNA)の異常の場合がある。 核DNA 上の遺伝子は、 すでに200 近い遺伝子の変異が同定されている。 |iaj| fcp| xjl| kuk| aga| efl| hzd| eir| slz| zig| kgg| eck| pzo| zvw| kdy| maz| dym| gpr| vtc| yzp| meh| hcu| wqp| bgc| luw| mqe| ymn| ndd| jka| vlm| hmn| ost| lmv| fws| box| wkv| adm| hld| lem| lrn| kur| txw| paw| cnx| lzw| add| qdp| ryr| jsj| yfc|