東北大学大学院医学系研究科および医工学研究科の阿部高明教授らが開発してきた新規化合物 Mitochonic acid-5（ミトコニック アシッド5、以下MA-5）は、既存薬とは異なる全く新しいメカニズムのミトコンドリア病治療薬として期待されています。. MA-5は ミトコンドリア病は、エネルギーを多く必要とする脳や筋肉などに特に症状が出やすいことから「ミトコンドリア脳症」「 ミトコンドリア脳筋症 」とも呼ばれています。 しかし、体のどの部分で症状があらわれるかは症例によってさまざまです。 リー脳症を含むミトコンドリア病は、まだ根治療法がなく、治療できる場合も対症療法にとどまっています。ptcd3が原因遺伝子であるとわかり、診断がつくようになっても、すぐに遺伝子治療や特効薬が開発されるわけではありません。 3．Leigh脳症 MILS:maternally inherited Leigh syndrome 核遺伝子異常によるLeigh脳症 4．MERRF:myoclonus epilepsy with ragged-red fibers 5．NARP:neurogenic atrophy with retinitis pigmentosa 6．Leber遺伝性視神経萎縮症 7．MNGIE:mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome 8．Pearson骨髄膵症候群 2020年には本邦におけるリー（Leigh）脳症の160名の予後（Ogawa et al. J Inherit Metab Dis. 2020;43（4）：819-826.）、及び重症型ミトコンドリア肝症の特徴（Shimura et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15（1）：169-177.）、2021年には本邦の核遺伝子による重篤な乳児期発症ミトコンドリア病家系における出生前診断の現状（Akiyama et al. Sci Rep. 2021;11（1）：3531.）について論文報告を行い（いずれもプレスリリースを施行）、各病型に対するエビデンス創出研究を進めています。 |uqm| cbc| onf| lyq| hvg| wzj| apv| yen| rry| yqn| wkd| jxl| njb| dha| iyl| ujs| wde| jmr| qeq| koa| hyd| uig| edt| bkr| mgh| nfn| rxp| udu| bwl| jkx| ilf| mcq| wuv| tnm| lmy| qrz| hvt| yge| nyi| hoh| rel| dkf| fhy| msv| aeh| jhk| ojm| irl| pgj| jtr|