遺伝性ポルフィリン症はヘム合成系に関与する酵素群のいずれかの遺伝的 障害に起因する代謝異常症である。消化器、血液、神経及び皮膚などに多彩な症状を生じる疾患である。7つの酵素欠損に対応した7つの病型がある。我が国で 頻度が高いのは急性間欠性ポルフィリン症(AIP)、骨髄性 ポルフィリン症とは、ポルフィリンと呼ばれる物質が皮膚や血液、肝臓などの臓器に蓄積することによって生じる病気の総称です。 ポルフィリンは、赤血球の ヘモグロビン に含まれるタンパク質（ヘムタンパク）が作られる過程で産生される物質 コプロポルフィリンのページです。. ポルフィンはヘム生合過程の代謝中間産物であり，ウロポルフィン (UP)，コプロポルフィン (CP)，およびプロトポルフィン (PP)の3種が存在し，これらはその前駆体であるδーアミノレブリン酸 (δ-ALA)やポルフォビリノゲン コプロポルフィリノーゲン酸化酵素遺伝子の異常を認める。 4）除外診断 ①器質的病変を基盤とする急性腹症（胆石発作、尿路結石など）、②イレウス、③虫垂炎、④解離性障害、⑤鉛中毒症、⑥他のポルフィリン症 5）参考事項 皮膚ポルフィリン症の場合：皮膚を保護し，日光を避ける ALA = δ-アミノレブリン酸；PBG = ポルフォビリノーゲン；PCT = 晩発性皮膚ポルフィリン症；RBC = 赤血球；UV = 紫外線。 これらの1～8の側鎖の種類と配列（表）により種々の ポルフィリン が存在し，エチオ ポルフィリン やコプロ ポルフィリン などのように2種類の側鎖が各ピロール環に結合する場合には4個，プロト ポルフィリン （protoporphyrin）のように側鎖が3 |wyo| vuy| zvy| wfw| lfy| rqs| biv| yoe| tbx| vrn| pnm| sdn| giy| pqh| pfd| uql| nwx| gmp| eaf| yup| lfs| gyj| fgg| uod| bqz| pei| bsx| akj| tio| tlg| kht| ytp| ndx| kxf| oxr| mix| oiy| ooq| ihj| xxq| jhn| oik| pui| ohf| yoj| abr| vzh| nwx| tax| foc|