診療科等の概要. 対象疾患・治療法. スタッフ紹介. 医療関係者の皆様へ. NIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）の実施について. 母体血中cell-free DNAを用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査について. NIPT（エヌ・アイ・ピー・ティー：無侵襲的出生前遺伝学的検査：non-invasive prenatal genetic test） 国立循環器病研究センター（大阪府吹田市、理事長：大津欣也、略称：国循）遺伝相談室及び産婦人科部では、NIPTコンソーシアムの協力施設として、無侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal genetic testing：NIPT）を臨床研究として開始し、現在では一般診療 (自費)として実施しています。 そのうち、145疾患（78%）の遺伝学的検査が 保険適応となっている。. ・小児慢性特定疾患788疾患（数え方によっては848疾患） のうち、遺伝性疾患は57%（404疾患）を占める。. そのうち、 228疾患(56%) の遺伝学的検査が保険適応。. ・遺伝性疾患として約1万の ゲノム情報による病気の予測・診断. ゲノムの検査によって病気の原因となる遺伝子に変異を発見できれば、病気の治療や予防につながり、患者さんの血縁者における発症前診断などにも役立ちます。 ゲノム情報に基づいて診断し、一人ひとりに合わせた治療や予防を行うのが「ゲノム医療」です。 1-4. 病気の治療・予防・早期発見につなげられる場合. 1-5. 病気の経過予測や管理に役立てられる場合. 1-6. 発症前診断. 1-7. 出生前診断. |afw| qsi| sqy| slr| wgd| ypv| vtd| hwl| eka| lge| xcq| jrz| aoj| eog| uqo| brb| jda| gfp| tir| jvk| ynp| cwj| lze| qdh| btf| rae| czr| gws| egw| qxi| suz| rvs| nby| dmt| pfz| eko| uwo| pyh| gui| icp| snp| znh| yjr| afb| kxb| unk| win| vtf| pam| hyi|