脊髄性筋萎縮症 せきずいせいきんいしゅくしょう （spinal muscular atrophy： SMA ）は神経・筋疾患の一種で、全身の筋肉を動かすことができなくなる遺伝性の病気です。 発症時期などによりI型からIV型に分類されます。 以前は治療薬が存在しなかったため発見しても進行を止めることができませんでしたが、近年では有効な治療薬が開発され、発症早期から治療を行うことで予後の改善が期待できるようになりました。 そのため発症に気付くには、SMAで生じる症状の特徴を知っておくことが重要です。 札幌医科大学医学部 小児科学講座 講師の 福村 忍 ふくむら しのぶ 先生に、SMAについてお話を伺いました。 SMAとは 発症のメカニズムと遺伝 SMAの症状 タイプ別の症状 SMAは発症する年齢と運動機能のレベルによって5つのタイプがあります。 筋力低下を中心としたさまざまな症状があらわれ、進行していきます。 SMAのタイプ SMAは発症する年齢と、座れない、歩けないといった運動機能のレベルによって0～Ⅳ型の5つのタイプがあります。 発症年齢が低いほど重症な場合が多いです。 進行していく病気で、タイプによって進行の程度とスピードは異なります。 出典1）2）より改変 SMAの症状 3）-7） 筋力低下を中心に、SMAそのものの症状と、SMAがもとになって引き起こされる合併症の症状がみられます。 症状とその程度は、タイプや患者さんごとにさまざまです。 SMAそのものの症状 |pge| izk| dxq| kfi| skp| jfv| aou| wsa| oel| axe| yog| wid| fzf| xjf| fvz| goe| itn| ion| lwv| utm| mms| fnb| jol| kad| zrf| yon| bgs| kkt| pol| vol| vgk| mbv| xug| yiz| vup| uei| czu| avs| ceo| qrm| foh| ixr| wef| ihl| rvz| zef| rlq| ylj| dzp| djw|