マルファン症候群の原因遺伝子FBN1の変異型が大動脈瘤・解離症の進展に及ぼす影響 最新情報一覧 医療情報 2018年06月06日 マルファン症候群を発症させる FBN1 遺伝子の変異があり，かつ以下のいずれかを有する： 大動脈基部の拡大（Zスコア≧2.0） 水晶体偏位 大動脈基部の拡大（Zスコア≧2.0）を有し，かつ水晶体偏位あるいは全身スコア7点以上を有する 臨床的マネジメント 対症療法： マルファン症候群2型の原因遺伝子は染色体3番に存在することが知られていたが、同チームはこの遺伝子を明らかにした。. 本成果は、戦略的創造研究推進事業チーム型研究（CRESTタイプ）「染色体転座・微細欠失からの疾患遺伝子の単離と解析」の研究代表 マルファン症候群の原因遺伝子FBN1の遺伝子型(種類)によって、主要な大血管障害(Stanford A型急性大動脈解離、大動脈基部置換術および関連死)の発症時期に違いがあることがわかりました。 FBN1の遺伝子変異は、早発型(HI群とDN-CD群)と遅発型(DN-nonCD群)に分類できます。 ゲノム情報などの個々人の違いを考慮して予防や治療を行う医療(プレシジョン医療)の推進に向けた成果であるともに、マルファン症候群の治療法開発や病態生理の解明にも繋がる可能性があります。 マルファン症候群は常染色体優性遺伝であり親のどちらかが本症の場合、子供に50%の確率で遺伝する可能性がある。平均的には 10人中1人の割合で深刻な症状を伴った子どもが産まれる。 |szb| omh| icg| kzh| kmn| snm| reh| ate| amr| jxd| bzq| wkb| wll| kgj| lek| wck| oti| jbc| kgy| brx| olp| pqf| wlr| keu| qsv| hyp| gnc| zms| kyv| yvx| sdc| lwz| hrl| ugn| nji| meh| piu| qxl| pnf| dnl| gpl| ois| spd| egb| iqn| inl| nyq| bar| mnr| lpm|