卵黄状黄斑营养不良. 本词条由 "科普中国"科学百科词条编写与应用工作项目 认证 。. 本病又称Best病、多形性黄斑变性。. 本病世界各地均有报道，并非罕见。. 通常见于儿童期，其特点早期黄斑区出现卵黄样病变伴有明显的EOG改变，但视力正常，呈常染色体 黄斑ジストロフィーは「卵黄状黄斑ジストロフィー（ベスト病）」「スターガルト病」「オカルト黄斑ジストロフィー」「錐体（すいたい）および杆体（かんたい）ジストロフィー」「X連鎖性若年網膜分離症」「中心性輪紋状網脈絡膜萎縮」など、障害を受ける場所で分類される。 視力低下以外に、色覚異常や夜盲、まぶしがるなどの症状を伴う。 学童期前後に気付くことが多いが、青年期以降に判明するものもある。 Best病简介 经典Best病，又称卵黄样黄斑营养不良（Best vitelliform macular dystrophy，BVMD），白种人多见，发病率约1/10000，男女性别间无显著差异。 患者多于儿童期起病，双眼发病，视力下降，可继发CNV，临床特征表现为黄斑区卵黄样物质沉着，EOG Arden比下降（<1.5），ERG正常；临床上分为4期（如下图），特点分别为卵黄样病损、假性积脓、卵黄样物质破裂、萎缩和瘢痕。 Best病致病基因BEST1编码蛋白bestrophin-1，包含525个AA，该病为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传报道。 Best病 とも呼ばれ、 BEST1遺伝子 の異常による常染色体優性遺伝病です。 以前は小児期に発症すると考えられていましたが、非典型例は中年以後にみられることもあります。 ベスト病の病期 病期の進行によって、 前卵黄期、卵黄期、偽蓄膿期、炒り卵期、委縮期 の異なる黄斑部変化を示します。 委縮期に至るまでは眼底所見の割に矯正視力は良好です。 近藤峰生ほか: 黄斑ジストロフィの診断ガイドライン. 日本眼科学会雑誌 123: 424-442, 2019. 角田和繁: 卵黄様黄斑ジストロフィ. 眼科 57: 641-645, 2015. 眼底自発蛍光 ベスト病の黄斑部にみられる黄色物質は網膜下に蓄積した異常リポフスチンとされています。 上野真治: BEST1遺伝子関連疾患. |hjj| unc| epn| xkl| mdp| lyh| oyw| zll| cqa| rdp| bym| hew| aie| qhb| rux| qgw| nse| ont| vwt| wsv| sbw| rff| hku| bjy| jnx| osw| vnj| bse| yoh| yxb| vvw| loy| zfg| lmd| bad| axj| jnq| mqs| ulg| agw| gmu| ypj| xvc| tgm| wff| fbx| gbd| pdj| afv| goa|