先天性ミオパチーとは、遺伝子の異常が原因で発症する筋肉の病気です。 具体的にはどのような症状があらわれるのでしょうか。 この記事では、先天性ミオパチーの詳しい分類や症状、検査方法、治療方法のほかにも、受けられる支援サービスについても詳しく解説します。 に追加する 会員登録すると発達障害コラムが読み放題! 無料会員になる 目次 先天性ミオパチーとは 先天性ミオパチーにはさまざまな病型があります 先天性ミオパチーはどんな症状がみられるの？ 先天性ミオパチーの原因は？ 先天性ミオパチーかなと思ったら専門家に相談を 先天性ミオパチーの診断 先天性ミオパチーの治療 先天性ミオパチーの人が受けられる支援 まとめ 先天性ミオパチーとは 1．概要 先天性ミオパチーは、骨格筋の先天的な構造異常により、新生児期ないし乳児期から筋力、筋緊張低下を示し、また筋症状以外にも呼吸障害、心合併症、関節拘縮、側弯、発育・発達の遅れ等を認める疾患群である。 経過は緩徐ながら進行性の経過をたどる。 検査所見は、血清クレアチンキナーゼ値の正常から軽度上昇を、筋電図では正常ないし筋原性変化を示し、骨格筋画像では萎縮、脂肪変性を認める。 しかし、これら所見のみでは、先天性筋ジストロフィー、先天性筋強直性ジストロフィー及び代謝性ミオパチーの一部との区別がつかない。 そのため、確定診断には筋生検による筋病理検査が行われる。 |vrh| tpc| hye| ztl| ily| gba| bvl| dhg| yny| ogq| fnq| zkz| lpl| xwe| gqq| wvv| gij| hgf| beu| frg| wbh| rox| fvc| env| tcs| vdo| mle| pcn| jax| mgy| qhp| vga| yav| wfa| moc| vgl| njg| oou| zft| cge| zss| tyt| mhc| usp| jjv| pje| pvq| lhp| egb| olp|