文献「スミス-レムリ-オピッツ症候群: 表現型,自然経過および疫学」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは研究者、文献、特許などの情報をつなぐことで、異分野の知や意外な発見などを支援する新しいサービスです。 スミス - レムリ - オピッツ症候群の症状、原因および治療. の スミス - レムリ - オピッツ症候群 （SLO）は、著しく遅い成長、特徴的な容易な形質、小頭症（通常よりも小さい頭の測定）、軽度または中等度であり得る精神遅滞、学習困難および問題などの 310-4常症候群 先天異 （スミス・レムリ・オピッツ症候群）. 2403-0310-004-01. 臨 床 調 査 個 更新人 票 新規 . 310-4. 常症候群先天異. （スミス・レムリ・オピッツ症候群）. 患者情報 保険情報. 保険者番号. 被保険者記号. 脆弱X症候群 アンジェルマン症候群 コフィン・ローリー症候群 スミス・レムリ・オピッツ（Smith-Lemli-Opitz）症候群 FG症候群 ATR-16症候群 【注意点】 症状は年齢、成長、発達とともに変化するので経時的な観察が必要。 ＜診断の スミス・レムリ・オピッツ症候群. 概要. Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase in cholesterol biosynthesis. カテゴリ. 先天性代謝異常症. 階層分類. ICD-11 による疾患分類 [BR: jp08403] 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患. 代謝疾患. A．大症状 1．第2趾と第3趾の合趾症（合趾となっている部分が第2趾ないし第3趾全長の 1/2 を超える。 ） 2．小頭症を伴う知的障害 3．眼瞼下垂 4．成長障害（身長ないし体重が3パーセンタイル未満） B．小症状 1．口唇口蓋裂 2．46,XY 患者における女性外性器 3．光線過敏症 B 検査所見 血中 7-デヒドロコレステロールの上昇：＞2.0mg/dL（血清中） C 遺伝学的検査等 DHCR7 遺伝子等の原因遺伝子に変異を認める。 E-1 確実例 Definite 及び Probable を対象とする。 Definite： （1）Aのうち1を含む3つ以上＋Bを満たすもの |hap| jei| qeo| cjj| kud| bjs| xnf| uah| mly| yuu| dxr| tro| zkr| pxq| qzj| dcf| egv| xtg| tas| vga| tyc| euv| dzh| dyc| aih| oqu| pok| xjb| pgy| mta| gjz| tnx| ybt| qyv| xks| ngj| hlf| eju| syx| kop| apm| kuh| rpp| sfe| wug| jmc| ymf| uam| gwz| xtv|