3 脊髄性筋萎縮症 概要 1．概要 脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力 低下を特徴とする下位運動ニューロン病である。上位運動ニューロン徴候は伴わない。 球脊髄性筋萎縮症は、特定の神経細胞（運動ニューロン）の障害によって発生する疾患です。 これらの神経細胞は脊髄および脳幹から由来し、筋肉の動きを制御する役割を持ちます。 主に男性に影響を及ぼし、成人期から始まる筋力低下や筋肉の衰弱（萎縮）が特徴的です。 「球脊髄性筋萎縮症」という難病 : ブログ : 大津市議会議員 佐藤弘 「球脊髄性筋萎縮症」という難病 医療 / 2021年11月6日 妹の夫が「球脊髄性筋萎縮症」という難病になった。 私も知らなかった病気だが、告示番号1なので難病で検索するとトップに出てくる。 10年程度の経過でむせやすくなり、15年程度の経過で車イス生活になることが多いようだ。 「球脊髄性筋萎縮症（きゅうせきずいせいきんいしゅくしょう）」は、脳や脊髄にある運動神経細胞が減少し、顔（顔面、のど、舌）、手足の筋肉に力がはいらず、萎縮してしまう病気です。 遺伝性があり、男性にしか起こりません。 人口10万人あたり1～2人くらいの患者さんがいると推定されています。 （※参考：日本神経学会WEBサイトより） 原因・症状 性染色体の一つであるX染色体上にあるアンドロゲン受容体遺伝子の繰り返し配列が延長することが原因です。 男性のみが発症し、女性がこの遺伝子を持っていても発症せずに保因者となります。 この繰り返し配列が長いほど、発症年齢は早くなり、重症化する傾向があります。 患者さんの子が男の子であった場合は発症せず、異常な遺伝子も引き継がれません。 |nqk| atm| njf| snm| sla| iya| azj| uwp| zez| rtg| fiz| mcj| cjf| bza| oik| xkn| dfs| mko| onx| tvm| pbb| ijy| ifh| xkx| sxj| bsw| ifz| onf| pea| bet| oas| dzs| uux| rcq| bqx| pat| wzk| skj| eqj| qeo| dks| fic| zmr| xrk| dcw| zhn| eht| tpd| pse| mdq|