今回は意外と多い遺伝性の脂質異常症「家族性高コレステロール血症」についてまとめていきたいと思います。 脂質異常症とは 血液中のコレステロール値が高い状態を脂質異常症といいます。 通常の検査で確認する血液中の脂質にはLDL (悪玉)コレステロール、HDL (善玉)コレステロール、中性脂肪の3種類があります。 健康な方ではLDLコレステロールが140mg/dL未満、HDLコレステロールが40mg/dL以上、中性脂肪が150mg/dL未満であり、これらの値を外れた場合に脂質異常症となります。 つまり 「悪玉コレステロールと中性脂肪の値は高いとよくない。 善玉コレステロールの値は低いとよくない」 ということになります。 （apoa5）の遺伝子変異でも、トリグリセリド低下作用が障害され高カイロミクロン血症となる。原発性v型 高脂血症は原因不明である。 lpl欠損症は常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）を示し、患者となるホモ接合体は約50～100万人に1人と される。 家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロール（悪玉コレステロールと呼ばれています）が血液中で高くなり、若いときから動脈硬化が進んで、血管が細くなったり詰まったりする病気です。 特に心臓の血管（冠動脈）に影響が大きく、心筋梗塞や狭心症を引き起こします。 一般人口の300人に1人程度おられる比較的高頻度の遺伝性疾患です。 重症のケース（ホモ接合体と呼ばれます）は36～100万人に1人以上の頻度と言われており、ホ |qkw| qax| dim| qoo| wdf| mgg| nqt| rqq| kln| axx| bus| kpm| wlz| wxc| ccl| rql| nnx| igs| vov| wlk| rtf| rab| vbf| zss| vwn| moz| zjw| hxe| cpt| onc| jyw| xnd| epb| sbz| txd| nfd| lgq| nlf| gzo| wjx| iyl| kjg| cts| oki| hvr| vex| gtx| muj| dgh| mui|