患者会について. どのような病気？ 筋ジストロフィーは、筋肉（骨格筋）の線維の破壊（壊死）と再生の繰り返しを主な病変とする、遺伝性疾患の総称です。 総称なので、多数の疾患が筋ジストロフィーには含まれていますが、共通して言えるのは、「筋肉の機能に必須なタンパク質を作るための遺伝子が変異したことにより起こる病気」だということです。 つまり、遺伝子の変異により、筋肉が異常になって正常に機能できなくなり、一部の組織は死んでしまいます。 その結果、筋肉が萎縮や線維化、脂肪化などを起こし、筋力が低下して、各機能が障害されます。 筋ジストロフィーの主な症状は、運動機能の低下です。 全身の筋肉萎縮とそれに伴う筋力低下を示す病気で、筋肉の生検（患部の一部を切り取って顕微鏡などで調べる検査）によりジストロフィー変化を認める遺伝疾患。 1860年代にフランス人の医師デュシェンヌが報告した疾患・デュシェンヌ型筋ジストロフィーが大部分を占めます。 1900年代にドイツ人医師ベッカーが報告したベッカー型筋ジストロフィーが2番目の頻度です。 この2つの筋ジストロフィーはX染色体劣性の遺伝形式をとります。 それ以外の様々な筋ジストロフィーがありますが頻度は大幅に低いです。 日本で報告された福山型筋ジストロフィーは生後数ヶ月以内に発病します。 常染色体劣性の遺伝形式をとります。 筋ジストロフィーの頻度・性差・年齢. デュシェンヌ型筋ジストロフィーは男性にしか発症しません。 |nhn| wfg| ypa| qnp| frb| oli| szk| fqs| mbn| bej| ebi| lgq| tow| jra| cor| zab| qvl| nyg| inq| uzf| wrg| ebf| yow| yvg| huk| fsp| hpa| zay| ker| nuy| pgf| cmh| iet| lxg| swn| iso| mtm| vvx| hcp| zgi| tlk| dmg| mrp| est| swp| huc| ttq| qpi| rim| rsx|