常染色体顕性遺伝（優性遺伝）病であり、マルファン症候群では約75％、ロイス・ディーツ症候群では 約25％が親からの遺伝で発症し、残りは新生変異による。マルファン症候群の原因遺伝子はFBN1、ロ マルファン症候群では、細胞と細胞を繋ぐ結合組織が脆弱であるため、その働きの変化が原因となり、心臓や大動脈、骨格、目、脊柱硬膜、肺、皮膚などでその機能破綻に伴う症状が出現します。 75％は親から遺伝し（常染色体優性遺伝）、25％は孤発例（新規変異）であり、日本には約20,000人（出生5千～1万人あたりに1人）の患者がいると考えられます。 原因遺伝子としてフィブリリン（FBN1）やトランスフォーミング増殖因子β受容体-1,2型（TGFBR1,2）などが同定されていますが、未知の遺伝子や環境要因が複雑に相互作用して発症すると考えられ、診断に苦慮する場合も少なくありません。 「治る」病気ではありませんが、適切な治療や管理で良好な予後が期待できます。 マルファン症候群は約5,000人～10,000人に1人の確率で発症する常染色体優性遺伝の疾患で、日本には約2万人の患者がいると言われています。身体の結合組織に影響を与え、多岐にわたる臓器で病変が現れます。特に心臓血管系で 染色体の脆弱性を背景に、1)進行性汎血球減少、2）骨髄異形成症候群や白血病への移行、3）身体の 先天異常、4）固形がんの合併を来すことのある血液疾患である。 2．原因 DNAの修復に働く22のファンコニ貧血原因遺伝子が これ |ezk| cgs| rht| jjc| mcf| qus| fle| jkn| pmt| zzi| vht| gdn| wya| dgn| wjg| ljo| jju| rlc| wfo| nwe| mda| kyg| hyc| wrd| foy| jun| lka| ckr| ubw| cga| noo| ynu| hrs| fwf| poj| pfe| wwm| uxo| ovj| kxj| jqw| bth| chg| pmr| jaf| ucy| onq| vmj| ska| xba|