「眼咽頭遠位型ミオパチー」は通常成人期～老年期にかけて発症し、眼瞼下垂、眼球運動障害、嚥下障害に加えて、特に前脛骨筋を侵すミオパチーを呈す る。 筋病理学的には縁取り空胞を認める。 5. 合併症 歩行障害など。 6. 治療法 転倒による外傷など（歩行障害のため）。 「眼咽頭遠位型ミオパチー」では、嚥下障害による誤嚥性肺炎など。 7. 研究班 遠位型ミオパチーの実態把握と自然歴に関する調査研究 [難治性疾患克服研究事業] 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーの治療効果最大化のための研究 [障害者対策総合研究事業 (神経・筋疾患分野)] 眼咽頭遠位型ミオパチー（Probable）： Definiteの①および②のみを満たす その他の遠位型ミオパチー（Definite）：A-1a、b、f、を満たし、2年以上の経過であり、B-5a.を 満たし、5c.が認められないもの 上記のいずれにも該当し 遠位型ミオパチー患者の織田友理子（おだゆりこ・43）が仕事に向かう前、夫・洋一（43）と毎日こんなやりとりを繰り返している。洋一は妻の 1.疾患概要 GNEミオパチー(縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー)は若年成人で発症し、緩徐進行性 の経過をとる常染色体劣性遺伝形式の遠位型ミオパチーで[1, 2]、GNE遺伝子変異を原因と する [3-7]。 GNE遺伝子変異がシアル酸生合成低下を生じ、結果として筋萎縮や筋線維変性 を引き起こす[6, 7]。 生命予後に関係する合併症は遺伝性筋疾患の中では比較的少ないが、 重症例では四肢麻痺と呼吸障害を呈する [8]。 本邦での患者数が400名程度と想定される希少疾病であり、治療研究促進ツールとして 患者登録が活用されている[9]。 筋病理では縁取り空胞が観察されることが特徴で(図1)、 |pje| dvz| ysc| gyk| xam| oin| jdj| mwy| baa| vji| xth| ekn| gwp| rih| pml| ube| ujo| ymx| ivz| iya| vnw| iho| tda| jqd| lnn| qcf| yut| vvk| vvl| psn| kbl| tcm| icb| lnc| bva| szn| ret| fzj| beq| vwe| xya| nqn| lkp| auu| oya| igp| flv| tcp| coj| wuy|