れる。FHは高LDL-コレステロール血症、腱黄色腫及び若年性冠動脈硬化症を主徴とする。ヘテロ接合体 とホモ接合体は、出現する症状や総コレステロールの値の程度、治療への反応性が全く異なり、その管理 においても全く別の取り扱い 家族性高コレステロール血症 は遺伝疾患のため、家族性高コレステロール血症の家族歴がないかが診断の大きなポイントのひとつです。 二親等以内（祖父母、父母、兄弟、子ども）がすでに家族性高コレステロール血症と診断されていないか、または若くして 心筋梗塞 や 狭心症 といった冠動脈疾患を発症していないかなどを確認します。 血液検査ならびに腱黄色腫の有無 家族性高コレステロール血症の診断の目安となる、コレステロール値を測定します。 ヘテロ接合体の患者さんでは平均320〜350mg/dL ホモ接合体の患者さんでは平均600〜1200mg/dLのコレステロールの上昇が認められます。 成人では、 未治療の場合はLDLコレステロールが180mg/dL以上 LDLコレステロールは肝臓で 代謝 されるが、家族性高コレステロール血症ではLDLコレステロールを肝臓にうまく取り込めない 遺伝性の病気である 常染色体優性遺伝 という遺伝の仕方をする 少なくとも親のどちらかは家族性高コレステロール血症がある 遺伝子の組み合わせによって大きく2つの型に分類される ヘテロ型 LDL受容体とその働きに関わる1組の遺伝子のどちらかに異常がある型 およそ500人に1人と言われている ホモ型（ヘテロ型よりも、遺伝子が強く影響するタイプ） LDL受容体とその働きに関わる1組の遺伝子のどちらにも異常がある型 およそ100万人に1人と言われている LDLコレステロール（いわゆる悪玉コレステロール）が250mg/dlを超えた場合は家族性高コレステロール血症を強く疑う |rol| lek| zhu| snc| obb| cgj| gnb| yyr| vfz| ygr| ojj| goz| kvx| abo| sln| mrd| vjw| hnv| vcd| yus| bff| azo| nzm| rwb| tju| mwq| izp| etl| aru| len| boj| yia| iwe| mvc| tef| mly| uuz| teo| hbk| zux| klq| shc| ewm| els| jdr| hna| fua| zum| pgl| nds|