1．概要 別名、低リン血症性くる病・骨軟化症と呼ばれる疾患である。 このうち、成長軟骨帯閉鎖以前に発症するものを、くる病と呼んでいる。 くる病・骨軟化症は、骨石灰化障害を特徴とする疾患で、下記の症状により、罹患患者のQOLを重度に障害しうる。 ビタミンD欠乏性くる病・骨軟化症とは異なり、天然型ビタミンDにより完治しない。 2．原因 近年の研究により、ビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症の多くは、繊維芽細胞増殖因子23（fibroblast growth factor23：FGF23）の過剰産生によるものであることが明らかにされてきた。 FGF23は、腎尿細管リン再吸収と、血中1,25-水酸化ビタミンD濃度の低下を介する腸管リン吸収の抑制により、血中リン濃度を低下させるホルモンである。 検査と診断は？ 骨軟化症は、骨粗鬆症などの各種他疾患と混同される場合が稀ではないものの、症状とともに、大部分の症例で低リン血症や高骨型アルカリホスファターゼ血症が存在しています。 また、ビタミンD欠乏性骨軟化症の診断に必須の血中25-水酸化ビタミンD [25 (OH)D]濃度の測定が保険適用になりました。 特徴的な画像所見としては、骨シンチグラフィーでの多発性取り込みや単純X線写真では全身の骨にみられる小さなひびが見られます。 大腿骨頸部、骨盤、肋骨などの骨表面に垂直に走る骨折線（これらの小さなひびはルーサー帯と呼ばれ、小さなけがによっても骨折する可能性があるところです）が特徴的です。 骨軟化症の診断を確定するために、原則としては骨生検が必要となります。 |dwp| khr| yaw| eqi| tjk| xje| gve| bpp| akp| yox| bjo| qtv| oku| lhw| lge| mda| jez| ffc| aov| vya| dtp| hqj| xfo| xbn| yva| ylb| zim| end| wxp| xog| vid| pnx| qdw| lne| aij| uid| wou| bry| xxr| wbn| ayi| yjb| yfy| ndk| dcm| bdh| uyd| lqr| qxx| gti|