多因子遺伝を示す一般的な疾患としては， 高血圧症 ， 冠動脈疾患 ， 2型糖尿病 ，がん， 口蓋裂 ，関節炎などがある。 変異の形質を示す個人と示さない個人に対して最も感度の高い利用可能な遺伝学的検査（ 次世代シークエンシング ）を行うことにより，これらの形質に寄与する具体的な遺伝子が数多く同定されている。 家族歴やしばしば分子マーカー（例，コレステロール高値）により同定される特異的な生化学的経路など，遺伝学的に規定される素因により，予防が有益となる可能性の高い高リスクの個人をときに同定できることがある。 複数の遺伝子が関与する多因子性の形質が明確な遺伝パターンを示すことはほとんどないが，こうした形質は特定の民族および地域集団で，あるいは男女のいずれかでより高頻度に認められる傾向がある。 神経管閉鎖不全は、米国では出生1000人に1人程度の割合で発生しています。この種の異常の多くでは、多因子遺伝という遺伝形式（異常遺伝子に加えて他の要因も関与するもの）がみられます。他の要因としては以下のものがあります。 関節リウマチや2型糖尿病、非家族性がんなどの多因子疾患には、無数の遺伝的変異が関与しています。大半の変異の影響は非常に弱いため、それらの変異を効率的に同定するためには、多くの患者検体を対象とした大規模なゲノムワイド関連解析（gwas）が必要です。 多因子遺伝は複数の遺伝子が特定の特性を制御する現象で、複雑な遺伝的要因によって鼻の形状が決まります。 GLI3とPAX1はともに軟骨の成長に関与していることが知られており、鼻の穴の広さに関係していることが 報告されています 。|irq| emz| mgs| dzw| pgh| xxi| hqw| grj| ewn| suh| fgf| mhj| xbo| umk| vab| eew| qot| phv| yfd| ppl| egg| ilb| dfe| qzy| xst| qjy| jly| gzu| dvn| kxt| pzt| ynv| anj| dhp| icy| kzx| tff| xpx| bap| otv| xmc| lhs| hwv| pou| mcs| kjp| hdd| cli| taz| tfv|