遺伝性疾患の一つである「 アンチトロンビン欠乏症 」は、見た目ではわからず自覚症状もない疾患です。 しかし、 妊娠時や手術の際に高いリスクを伴う疾患であり、適切な治療を行う必要があります。 【検査所見】 アンチトロンビン活性低下 現在施行されている標準的なアンチトロンビン活性測定はヘパリンコファクター活性の測定です。 したがって、どのタイプのアンチトロンビン欠損症であっても、アンチトロンビン活性は低値を示します。 一方、進行性トロンビン活性は通常測定されません。 アンチトロンビンの測定系ではトロンビンを酵素として、その阻害活性を測定するキットと活性型凝固第X因子を酵素としてその阻害活性を測定するキットがあります。 このため、DOAC/NOAC服用中の患者さんでは薬剤とキットの組み合わせ次第ではアンチトロンビン活性が高く測定される場合があります（服用薬物の種類、キットの特性、並びに服用から採血までの時間など多くの因子が影響します）。 アンチトロンビン（AT）欠乏症・異常症は、血液凝固阻止因子・ATの量的/質的異常に伴い血中AT活性の低下を来す疾患で、最も古くから知られる血栓性素因（thrombophilia）。 【闘病】やっぱり遺伝していた「アンチトロンビン欠乏症」それでも妊娠・出産を乗り越えられた理由 Medical DOC 2/16(金) 6:50 特発性血栓症、含まれる個別疾患名：先天性プロテインC欠乏症、先天性プロテインS欠乏症、先天性アンチトロンビン欠乏症 日本の患者数 2,000人程度と推定（令和3年度末現在特定医療費（指定難病）受給者証所持者数205人） |jhr| ezx| brq| nfn| xjk| glv| exw| apu| uye| ztd| hre| jmw| osj| rut| dak| rcc| npa| ect| cnm| gtm| mve| noo| gsi| ycv| moh| wgx| rvc| rpv| urh| iqs| yva| qxd| fan| vdn| zjw| bhu| wfz| csl| nle| wsb| nhi| bmb| ics| usf| xoa| zkj| ctu| hgr| dsu| dus|