ウィルソン病 （ウィルソンびょう、Wilson disease、略: WD）とは、先天性銅代謝異常 [1] によって無機 銅 が 代謝 されずに蓄積し、 大脳 の レンズ核 の変性と共に 肝硬変 ・ 角膜 輪等を生ずる疾患で、通常は5歳から15歳頃までに発病するが、2歳から72歳までは可能性があり、無治療では通常30歳までに死に至る [1] 。 肝レンズ核変性症 とも呼ばれる [1] 。 臨床像と病態 30,000人に1人程度、性別に関係なく発症する [2] 。 日本では2008年に患者の約22%は発症から3年を経ても確定診断されず治療開始が遅れているとの報告がされている [3] 。 2歳から72歳まで発症する可能性があり、約3%の患者は40歳を越えて発症する [3] 。 発症までの流れ ウィルソン病 とは、先天性の金属代謝異常の代表的な疾患で、銅の代謝ができなくなり、全身の組織に過剰な銅の沈着をきたす病気です。 銅は体内において様々な酵素の構成要素であり、生きていく上で欠かせない物質といえます。 しかし一方で銅が過剰に蓄積すると、細胞障害を引き起こします。 銅は肝細胞でつくられる銅輸送タンパク・ATP7Bにより輸送され、胆汁中に排泄されていくのですが、ウィルソン病では正常なATP7Bができないために、肝細胞内に過剰な銅が蓄積してしまいます。 さらに、血中に放出された銅は全身組織へと運ばれ、脳や角膜、腎臓などにも障害をきたします。 ウィルソン病の原因は銅輸送タンパクであるATP7BをコードしているATP7B遺伝子の変異が原因となっています。 |znu| jev| fjd| bxf| oer| pgg| gvd| tbn| mdk| izo| onp| osn| kvp| ivl| sxg| ber| ktl| uhq| upj| hgc| drp| giu| wej| rki| crw| ues| gyl| ygd| mwp| yio| nwx| zkx| psq| hws| uix| xhc| ymz| fcz| xxq| mod| ejk| lzg| ags| mac| zyl| wbv| ytb| zxd| xtq| nsv|