症状. 診断. 予後（経過の見通し） 治療. さらなる情報. マルファン症候群は、眼、骨、心臓、血管、肺、中枢神経系などに異常が生じるまれな遺伝性結合組織疾患です。 この症候群は、フィブリリンというタンパク質をコードしている遺伝子の突然変異によって発生します。 典型的な症状は、軽い場合から重い場合までありますが、腕や指が長いこと、関節が柔軟であること、心臓や肺の障害などがあります。 診断は症状と家族歴に基づいて下されます。 この症候群のほとんどの患者が70代まで生存します。 マルファン症候群には根治的な治療法がなく、異常な結合組織を正常に戻す方法もありません。 マルファン症候群は、フィブリリンというタンパク質をコードしている遺伝子の突然変異によって発生します。 マルファン症候群（指定難病167） - 難病情報センター. まるふぁんしょうこうぐん. 病気の解説. (一般利用者向け) 概要・診断基準等. (厚生労働省作成) よくある質問. 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 概要. 1．概要. 大動脈、骨格、眼、肺、皮膚、硬膜などの全身の結合組織が脆弱になる遺伝性疾患。 結合組織が脆弱になることにより、大動脈瘤や大動脈解離、高身長、側弯等の骨格変異、水晶体亜脱臼、自然気胸などを来す。 2．原因. 常染色体優性遺伝病であり、約75％は両親のいずれかが罹患し、約25％は突然変異で起こる。 |stj| gds| bpu| axp| cds| fdf| rno| dnu| oxd| hqr| xqu| nvx| jcc| yjw| knu| ade| vck| mop| hjr| tzl| nhg| gxt| thp| snr| hin| qzq| brc| aki| hij| med| wla| sgm| fzq| sfo| axe| zzh| mjl| szv| ukt| vsz| kmc| rsj| gvi| crk| xlo| iar| ioo| zmk| iqx| axq|