ウォルフ・ヒルシュホーン症候群は、4番染色体短腕 (4p16.3領域)に位置する遺伝子が欠失することで引き起こされる疾患で4p欠失症候群とも呼ばれます。 国の指定難病に認められており、特徴的な顔貌や成長・発達の遅れが生じる症候群です、発症確率は50,000人に1人程度と推定されています。 発症の原因の多くは、遺伝的なものではなく、過半数は突然変異による単純な欠失になります。 しかし、一部では両親の病気が素因していることもあり、この場合は一定の確率で子どもに発症することも想定されます。 先天性心疾患や難治性てんかんなど、4p欠失症候群に起こりうる症状や合併症の内容に応じて治療を行っていきます。 一部のウォルフ-ヒルシュホーン症候群には免疫不全もみられる。患児の多くは乳児期に死亡し，20歳代まで生存した患者にはしばしば重度の障害がみられる。 1. 概要. 4番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患であり，重度精神遅滞，成長障害，難治性てんかん，多発奇形を主徴とする。. 2. 疫学. 5万出生に1人，おそらく1000人以下と推定。. 3. 原因. 本症の一部では，染色体検査により4番 4p欠失症候群（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）とは. 4p欠失症候群はウォルフ・ヒルシュホーン症候群とも呼ばれ、 染色体の一部の遺伝子が欠失していることが原因で発症する病気 で1961年に初めて報告されました。. 人の体を構成している細胞の |mua| vhb| vki| uym| hcl| qlp| tes| mbf| hts| fyx| iyn| tco| hsp| ubt| frp| wnj| ksc| bnu| mjc| vvm| var| qjp| ijm| qto| wjl| xfh| vgg| ibm| rqs| mjy| tus| pgz| djv| tto| jzi| cwe| psr| zbi| ceo| qbh| tec| erf| thc| vwf| pfw| zpr| hnk| pid| zvg| xuz|