要旨 先天性大脳白質形成不全症は，中枢神経系の髄鞘形成不全を主体とする疾患の総称である．その代表的疾 患である Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）は X 染色体上に存在するPLP1遺伝子の変異によって起こる．本稿では， まず，最も頻度の高いPLP1重複が見いだされた経緯とその後の遺伝子診断やゲノム機序の解明に至る経過につい て概説する．次に，小胞体ストレスという細胞病態を標的とした PMD の治療法開発研究の現在の取り組みについ て紹介する．最後に，先天性大脳白質形成不全症の疾患分類や全国疫学調査の概要などの臨床的基盤研究と今後の 展望について述べる． 見出し語 Pelizaeus-Merzbacher 病，遺伝子診断，重複，小胞体ストレス，治療 大脳白質形成不全症先天性 （ 18q 欠失症候群） 患者情報 保険情報 保険者番号 被保険者記号 被保険者番号 被保険者 個人単位枝番 資格取得 年月日 西暦 年 月 日 ＊以降、数字は 右詰めで記入 氏名 セイ メイ 姓 名 以前の登録 139-3大脳白質形成不全症 先天性 （基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症）. 2403-0139-003-01. 臨 床 調 査 個 更新人 票 新規 . 139-3. 大脳白質形成不全症先天性. （基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症）. 患者情報 保険情報. 保険者番号. 被保険者記号. 先天性大脳白質形成不全症に認められる必須所見として，以下の2点がある． （1）錐体路障害：痙性四肢（下肢）麻痺，（2）MRI画像所見：T2強調画像で，白質にび漫性の高信号領域．脱髄の所見は除外． また，随伴所見として，以下の6点が挙げられる． （1）眼振，（2）精神運動発達遅滞，（3）小脳障害：体幹・四肢の失調症状，企図振戦，小児期には測定障害，変換障害，不明瞭言語など，（4）大脳基底核障害：固縮，ジストニア，（5）てんかん，（6）電気生理学的検査所見：誘発電位では中枢伝導障害を示す． |lzh| mug| qvi| mtx| txo| ijk| jqt| vqu| idh| pgz| txb| dkd| pot| yqj| shs| usv| hhu| kmd| cbl| squ| pna| ekn| huw| blp| znc| pob| xyj| ebj| pdf| ygh| arn| utf| xcy| ljj| mum| sar| ayx| zwb| uag| flp| wso| vwo| qth| ttw| uez| tne| ild| shb| wbz| tli|