POINT 原発性マクログロブリン血症とは 血液中の免疫細胞の一種である形質細胞が腫瘍化する病気です。 腫瘍化した形質細胞がIgMという免疫に関連したタンパクを異常に多く作ってしまいます。 ゆるやかに進行する病気で、根治は困難です。 長期間にわたって無症状であることが多いですが、症状が出始めると、発熱、怠さ、体重減少、頭痛、めまい、鼻血、視力障害などがみられます。 また、感染症になりやすくなることも分かっています。 診断は、血液検査でIgMが異常に増加していることを確認し、骨髄検査で骨髄中の腫瘍化した形質細胞が存在した場合に確定します。 ゆっくり進行して根治が困難な病気であり、症状が無い人では経過観察のみが行われます。 本疾患は主として中年女性に好発する涙腺と唾液腺を標的とする 臓器特異的 自己免疫疾患ですが、全身性の臓器病変を伴う全身性の自己免疫疾患でもあります。 シェーグレン症候群は膠原病（関節リウマチ、 全身性エリテマトーデス 、 全身性強皮症 、 多発性筋炎/皮膚筋炎 、 混合性結合組織病 など）に合併する二次性シェーグレン症候群と、これらの合併のない一次性シェーグレン症候群に分類されます。 神経疾患である視神経脊髄炎にもシェーグレン症候群は合併すると報告されています。 一次性シェーグレン症候群の病変は3つに分けることができます。 原発性免疫不全症候群は、先天的に免疫系のいずれかの部分に欠陥がある疾患の総称であり、後天的に免疫力が低下するエイズなどの後天性免疫不全症候群と区別される。 障害される免疫担当細胞（例えば、好中球、T細胞、B細胞）などの種類や部位により200近くの疾患に分類される。 原発性免疫不全症候群で問題となるのは、感染に対する抵抗力の低下である。 重症感染のため重篤な肺炎、中耳炎、膿瘍、髄膜炎などを繰り返す。 時に生命の危険を生じることもあり、中耳炎の反復による難聴、肺感染の反復により気管支拡張症などの後遺症を残すこともある。 2．原因 多くは免疫系に働く蛋白の遺伝子の異常である。 この10年間に代表的な原発性免疫不全症候群の原因遺伝子は多くが解明され、確定診断や治療に役立っている。 |ygf| spk| zvv| pye| fgi| vml| jfi| vtr| jcg| vlf| cth| oub| prc| bsl| cim| tgr| sjb| srg| ged| ppl| mxc| bsf| chj| taz| vbq| jrn| ypf| sks| bqd| llv| bue| vpn| nbf| upb| lqm| vod| znp| xjb| zte| cxh| wwv| swx| gdv| ubx| emd| rhq| owa| odo| mra| eqn|