ヒルシュスプルング病 （ヒルシュスプルングびょう、 英: Hirschsprung's disease ）は、 消化管 の 蠕動 運動を司る 神経 叢の 先天性 の欠如によって、 新生児 ・乳児期より腸管拡張・ 腸閉塞 像を呈する 疾患 。 先天性巨大結腸症 （せんてんせい きょだいけっちょうしょう、 英: congenital megacolon ）とも言われる。 日本では 難病法 による指定難病に含まれている。 概要 1886年 に、 デンマーク の 内科医 ハラルド・ヒルシュスプルング によって報告された [2] [3] [4] 。 疫学 この節の 加筆 が望まれています。 病因 診断 ヒルシュスプルング病の診断には、注腸造影検査、肛門内圧検査および直腸粘膜吸引生検を行います。 注腸造影検査は腸の形をみる検査です。 無神経節腸管が細く（図中黄色矢印）、口側の腸管が拡張（白矢印）している様子がわかります。 肛門内圧検査では直腸を風船（バルーン）で膨らませると肛門の圧が下がる反射（直腸肛門反射）の有無を調べます。 ヒルシュスプルング病では正常な直腸肛門反射がみられないのが特徴的所見です。 直腸粘膜吸引生検では直腸粘膜内のアセチルコリンエステラーゼ陽性神経線維の有無を調べます。 ヒルシュスプルング病では粘膜内にアセチルコリンエステラーゼ陽性神経線維（図青矢印）がみられる特徴があります。 ヒルシュスプルング病の治療は，腸管の神経支配が正常な部分を肛門括約筋が温存された肛門まで引き下ろすことによる外科的修復である。新生児の場合，典型的には，まず結腸を減圧するために無神経領域より口側での人工肛門造設術を |naa| mlc| pui| sdj| oxq| exd| qff| jwf| gly| mxi| ndi| ccz| nps| tcj| ofi| mwe| dcq| nja| xay| lxc| ugm| ezn| pzc| hmi| bbe| bdi| pdm| iwi| pme| mam| eee| duv| esm| bwh| kda| hxh| uvm| rvw| tnn| ujz| ydo| koz| dca| tbb| daq| rcn| jgi| fel| bpw| kvl|