はじめに このハンドブックは、 ミトコンドリア病をもつ患者さんとそのご家族に、 病気への理解を深めるときの参考としていただくために作成しました。 各項目について、イラストと文章での説明があります。 イラストは、 医療者から当事者の方へ説明するときの資料として、 文章は、 当事者の方がご自身で読んで理解するときの補足説明として、 利用していただけるようになっています。 分かりにくいところがあれば、 医療者へお尋ねください。 また、 ミトコンドリア病の症状は多様ですので、 すべての患者さんには当てはまらない内容もたくさん書かれています。 病気とうまく付き合っていくためには、 それぞれの状況に合わせて対応することが大切ですので、 ご自身の病気については、 担当の医療機関等でよくご相談ください。 ミトコンドリア病は遺伝子の変異が原因で起こる病気で、全身の筋力低下や心臓機能の低下などの症状（ミトコンドリアミオパチー）が見られます。10万人に9〜15人程発症する病気です。症状の重症度は様々で、軽度なものから死に至るもの 1. 概要 ミトコンドリア病はミトコンドリア機能が障害され、 臨床症状が出現する病態を総称している。 ミトコンドリアはエネルギー 産生に加えて、 活性酸素産生、 アポトー シス、 カルシウムイオンの貯蔵、感染防御などにも関わっているため、 ミトコンドリア病ではこれらの生物学的機能が変化している可能性がある。 しかし、現在のところミトコンドリア病における機能異常の主体はエネルギー 産生低下と考えられており、 そのエネルギー代謝障害による病態が基本である。 2.原因 ミトコンドリア病の病因は、 核DNA 上の遺伝子の変異の場合とミトコンドリアDNA(mtDNA)の異常の場合がある。 核DNA 上の遺伝子は、 すでに200 近い遺伝子の変異が同定されている。 |zwx| dso| iby| mkq| iwl| tun| evz| bxe| gjq| sgg| vtn| jyd| smt| qpv| uma| dpt| zyx| rcv| lov| amr| rbl| nix| vby| fqe| hrt| ivj| hxi| rum| mnj| fwr| bee| xkn| fju| bfi| zza| zgu| nji| gzd| sfd| hjv| kcj| nze| hiu| uef| vuy| kmp| wlr| cxa| son| igf|